FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2620141401> ?p ?o ?g. }

• W2620141401 endingPage "75" @default.
• W2620141401 startingPage "75" @default.
• W2620141401 abstract "Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarctions and leucoencephalopathy (CADASIL) is an inherited CNS disease, which is caused by mutations in the NOTCH3 gene. Selective disorders of small vessels underlie the disease pathogenesis. Clinically CADASIL is characterized by headaches, multiple stroke-like disorders (in most cases transient ischemic attacks and lacunar strokes), and different focal neurological symptoms and dementia. There are specific MRI signs of the disease: multiple lacunar infarctions located in the basal ganglia, brain steam and cerebellum, focal lesions of temporal poles, capsula externa, periventricular and subcortical areas; diffuse white matter changes and leukoaraiosis can be observed as well. The differential diagnosis of CADASIL is made with many diseases, which are manifested by multiple brain matter lesions, including demyelinating disorders. It should be taken into account that CADASIL is characterized by headaches as one of the initial symptoms, multiple lacunar and diffuse brain matter lesions based on MRI data with an absence of atherosclerosis and arterial hypertension. Family history and autosomal dominant mode of inheritance is also typical of CADASIL. Detection of the NOTCH3 gene mutation is necessary for the definite diagnosis of CADASIL.Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) - наследственное заболевание ЦНС, развивающееся в результате мутаций в гене NOTCH3. В основе патогенеза заболевания лежит избирательное поражение сосудов головного мозга мелкого калибра. Клинически ЦАДАСИЛ характеризуется наличием головных болей, множественных нарушений мозгового кровообращения (чаще по типу преходящих нарушений и лакунарных инфарктов), различных очаговых неврологических симптомов и деменции. Характерен специфический МРТ-паттерн заболевания: множественные лакунарные инфаркты в области базальных ядер, ствола мозга и мозжечка, очаговые изменения белого вещества в передних отделах височных долей и области наружных капсул, перивентрикулярно и субкортикально, а также диффузные изменения белого вещества головного мозга по типу лейкоареоза. Дифференциальная диагностика ЦАДАСИЛ проводится с рядом заболеваний, проявляющихся многоочаговым поражением вещества головного мозга, в том числе с демиелинизирующими. Следует помнить, что для ЦАДАСИЛ характерны наличие головных болей как одного из первых симптомов, очагового и диффузного поражения вещества головного мозга по данным МРТ при отсутствии атеросклероза и артериальной гипертензии, отягощенный семейный анамнез и аутосомно-доминантный тип наследования. Для достоверной диагностики ЦАДАСИЛ необходимо определение мутации в гене NOTCH3." @default.
• W2620141401 created "2017-06-05" @default.
• W2620141401 creator A5000443359 @default.
• W2620141401 creator A5011052871 @default.
• W2620141401 creator A5021609806 @default.
• W2620141401 creator A5023664658 @default.
• W2620141401 creator A5044135479 @default.
• W2620141401 creator A5069307625 @default.
• W2620141401 date "2017-01-01" @default.
• W2620141401 modified "2023-09-23" @default.
• W2620141401 title "Differential diagnosis of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy" @default.
• W2620141401 cites W1979204574 @default.
• W2620141401 cites W2000932516 @default.
• W2620141401 cites W2021556801 @default.
• W2620141401 cites W2024932499 @default.
• W2620141401 cites W2035020530 @default.
• W2620141401 cites W2047985828 @default.
• W2620141401 cites W2052680326 @default.
• W2620141401 cites W2108277265 @default.
• W2620141401 cites W2121111523 @default.
• W2620141401 cites W2127503191 @default.
• W2620141401 cites W2137850467 @default.
• W2620141401 cites W2149213267 @default.
• W2620141401 cites W2155180146 @default.
• W2620141401 cites W2161362672 @default.
• W2620141401 cites W2167844759 @default.
• W2620141401 cites W4211161847 @default.
• W2620141401 doi "https://doi.org/10.17116/jnevro20171174175-80" @default.
• W2620141401 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28617385" @default.
• W2620141401 hasPublicationYear "2017" @default.
• W2620141401 type Work @default.
• W2620141401 sameAs 2620141401 @default.
• W2620141401 citedByCount "4" @default.
• W2620141401 countsByYear W26201414012020 @default.
• W2620141401 countsByYear W26201414012021 @default.
• W2620141401 countsByYear W26201414012022 @default.
• W2620141401 countsByYear W26201414012023 @default.
• W2620141401 crossrefType "journal-article" @default.
• W2620141401 hasAuthorship W2620141401A5000443359 @default.
• W2620141401 hasAuthorship W2620141401A5011052871 @default.
• W2620141401 hasAuthorship W2620141401A5021609806 @default.
• W2620141401 hasAuthorship W2620141401A5023664658 @default.
• W2620141401 hasAuthorship W2620141401A5044135479 @default.
• W2620141401 hasAuthorship W2620141401A5069307625 @default.
• W2620141401 hasBestOaLocation W26201414011 @default.
• W2620141401 hasConcept C118552586 @default.
• W2620141401 hasConcept C126838900 @default.
• W2620141401 hasConcept C127413603 @default.
• W2620141401 hasConcept C142724271 @default.
• W2620141401 hasConcept C143409427 @default.
• W2620141401 hasConcept C146638467 @default.
• W2620141401 hasConcept C2776191500 @default.
• W2620141401 hasConcept C2778583010 @default.
• W2620141401 hasConcept C2779134260 @default.
• W2620141401 hasConcept C2779268494 @default.
• W2620141401 hasConcept C2779483572 @default.
• W2620141401 hasConcept C2780645631 @default.
• W2620141401 hasConcept C2780801072 @default.
• W2620141401 hasConcept C2780966972 @default.
• W2620141401 hasConcept C2781192897 @default.
• W2620141401 hasConcept C71924100 @default.
• W2620141401 hasConcept C78519656 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C118552586 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C126838900 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C127413603 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C142724271 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C143409427 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C146638467 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C2776191500 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C2778583010 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C2779134260 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C2779268494 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C2779483572 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C2780645631 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C2780801072 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C2780966972 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C2781192897 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C71924100 @default.
• W2620141401 hasConceptScore W2620141401C78519656 @default.
• W2620141401 hasIssue "4" @default.
• W2620141401 hasLocation W26201414011 @default.
• W2620141401 hasLocation W26201414012 @default.
• W2620141401 hasOpenAccess W2620141401 @default.
• W2620141401 hasPrimaryLocation W26201414011 @default.
• W2620141401 hasRelatedWork W1998056045 @default.
• W2620141401 hasRelatedWork W2021638811 @default.
• W2620141401 hasRelatedWork W2073928305 @default.
• W2620141401 hasRelatedWork W2150076690 @default.
• W2620141401 hasRelatedWork W2390569665 @default.
• W2620141401 hasRelatedWork W2580953908 @default.
• W2620141401 hasRelatedWork W3030258255 @default.
• W2620141401 hasRelatedWork W3175122473 @default.
• W2620141401 hasRelatedWork W4304692409 @default.
• W2620141401 hasRelatedWork W4323566082 @default.
• W2620141401 hasVolume "117" @default.
• W2620141401 isParatext "false" @default.
• W2620141401 isRetracted "false" @default.
• W2620141401 magId "2620141401" @default.

• next