Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2736201609> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 47 of
47
with 100 items per page.
- W2736201609 abstract "Mentalni retardace (MR) je různoroda manifestace dysfunkce centralniho nervoveho systemu, charakterizovana podprůměrnými intelektualnimi funkcemi. Vyskytuje se asi u 2-3% populace. U vice než poloviny připadů (55%) zůstava přicina onemocněni prozatim neobjasněna. Drobne submikroskopicke aberace, nedetekovatelne pomoci metod klasicke cytogenetiky, mohou být přicinou onemocněni v 5-10% idiopaticke mentalni retardace. Metodu MLPA (multiplex-ligation dependent probe amplification) využivame při subtelomerickem screeningu pacientů s MR. Tato metoda je schopna odhalit nebalancovane změny v subtelomerických oblastech vsech lidských chromozomů v průběhu jednoho reakcniho cyklu. Protože jsou tyto oblasti bohate na geny, může být delece ci duplikace v těchto oblastech přicinou onemocněni MR. Na OLG FN Brno použivame soucasně dva reakcni MLPA kity pro subtelomericke oblasti (P036B a P070 od firmy MRC Holland). Detekovane změny jsou pak dale ověřovany pomoci jine molekularně-cytogeneticke metody, např. pomoci FISH ci array-CGH. Vzhledem k vysokemu stupni polymorfismu DNA v koncových oblastech chromozomů jsou u pacientů s MR vysetřovani i oba rodice. Od roku 2007 bylo na nasem odděleni vysetřeno pomoci metody MLPA 145 pacientů s mentalni retardaci a bylo detekovano 9 nebalancovaných subtelomerických změn. Procento zachytu 6% odpovida celosvětovým studiim stejneho zaměřeni. Nase studie poukazuje na důležitost subtelomerickeho screeningu v klinicke diagnostice a potvrzuje předni misto metody MLPA v rutinni laboratorni praxi. V ramci rozsiřovani spektra nasich vysetřeni v soucasne době zavadime do klinicke praxe i dalsi MLPA kity pro detekci mikrodelecnich syndromů (P245-A2) a pro identifikaci DiGeorge syndromu (P250)." @default.
- W2736201609 created "2017-07-21" @default.
- W2736201609 creator A5000307059 @default.
- W2736201609 creator A5016253385 @default.
- W2736201609 creator A5027613429 @default.
- W2736201609 creator A5035821530 @default.
- W2736201609 creator A5060247239 @default.
- W2736201609 creator A5065898892 @default.
- W2736201609 date "2009-09-10" @default.
- W2736201609 modified "2023-09-29" @default.
- W2736201609 title "Využití metody MLPA při diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací" @default.
- W2736201609 hasPublicationYear "2009" @default.
- W2736201609 type Work @default.
- W2736201609 sameAs 2736201609 @default.
- W2736201609 citedByCount "0" @default.
- W2736201609 crossrefType "journal-article" @default.
- W2736201609 hasAuthorship W2736201609A5000307059 @default.
- W2736201609 hasAuthorship W2736201609A5016253385 @default.
- W2736201609 hasAuthorship W2736201609A5027613429 @default.
- W2736201609 hasAuthorship W2736201609A5035821530 @default.
- W2736201609 hasAuthorship W2736201609A5060247239 @default.
- W2736201609 hasAuthorship W2736201609A5065898892 @default.
- W2736201609 hasConcept C104317684 @default.
- W2736201609 hasConcept C120599132 @default.
- W2736201609 hasConcept C121332964 @default.
- W2736201609 hasConcept C138885662 @default.
- W2736201609 hasConcept C153911025 @default.
- W2736201609 hasConcept C15708023 @default.
- W2736201609 hasConcept C36823959 @default.
- W2736201609 hasConcept C55493867 @default.
- W2736201609 hasConcept C86803240 @default.
- W2736201609 hasConceptScore W2736201609C104317684 @default.
- W2736201609 hasConceptScore W2736201609C120599132 @default.
- W2736201609 hasConceptScore W2736201609C121332964 @default.
- W2736201609 hasConceptScore W2736201609C138885662 @default.
- W2736201609 hasConceptScore W2736201609C153911025 @default.
- W2736201609 hasConceptScore W2736201609C15708023 @default.
- W2736201609 hasConceptScore W2736201609C36823959 @default.
- W2736201609 hasConceptScore W2736201609C55493867 @default.
- W2736201609 hasConceptScore W2736201609C86803240 @default.
- W2736201609 hasLocation W27362016091 @default.
- W2736201609 hasOpenAccess W2736201609 @default.
- W2736201609 hasPrimaryLocation W27362016091 @default.
- W2736201609 isParatext "false" @default.
- W2736201609 isRetracted "false" @default.
- W2736201609 magId "2736201609" @default.
- W2736201609 workType "article" @default.