Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2737351403> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 35 of
35
with 100 items per page.
- W2737351403 abstract "Bloch-Sulzberger (BS) sindrom ili Incontinentia pigmenti rijedak je genetski poremecaj razvoja ektodermalnih struktura. Nasljeđuje se X-vezano dominantno i uglavnom pogađa ženski spol s razlicitom ekspresijom, dok je za muski spol vecinom letalan intrauterino. U vecine oboljelih javlja se de-novo. U oko 80% bolesnika otkriva se mutacija za gen IKBKG koji kodira NF-kappaB skupinu proteina, važnih za inhibiciju apoptoze. Klinicka slika ocituje se promjenama kože, kose, noktiju, zuba, ociju i mozga. Promjene na koži prolaze cetiri stadija: bulozni, verukozni, hiper- i hipopigmentacije. Zahvacenost mozga ukljucuje mikrocefaliju i neonatalne inzulte koji dovode do kognitivnih i motorickih poremecaja te epilepsije. CILJ: Prikazujemo bolesnicu s BS sindromom, sada u dobi 13 godina. Majci djevojcice je sa 16 godina dijagnosticiran BS. Djevojcica je rođena nakon prve, uredne trudnoce i poroda. Peti dan života razvila je desnostrane tonicko-klonicke konvulzije trajanja pet minuta. UZV-om mozga utvrđen je edem desne hemisfere fronto-temporalno s postupnim razvojem porencefalickih supljina. Dopplerovom metodom i MR angiografijom utvrđena je oskudna vaskularizacija desne hemisfere, a CT i MR mozga potvrdili su infarkt irigacijskog podrucja desne prednje i srednje moždane arterije. Postupno se nad navedenim podrucjem formiralo intenzivno epileptogeno žariste u EEG-u, uz recidive parcijalnih napadaja sa sekundarnom generalizacijom. Lijecena je lamotriginom, potom valproatom i tetrakozid acetat-om (Synachten). U neuroloskom statusu prisutna je lijevostrana hemipareza, mikrocefalija i strabizam. Kognitivni razvoj je podprosjecan, dok je govor blaže dislalican. Od dobi 2, 5 godine, od kad je na terapiji lamotriginom i topiramatom, nema epileptickih napadaja, a EEG se postupno normalizirao. U 2. mjesecu života registrirane su kožne promjene, koje su do sada prosle sve stadije tipicne za BS. Genetskom obradom nije nađena mutacija IKBKG gena. ZAKLJUCAK: BS je neurokutani sindrom, uzrokovan najcesce de-novo mutacijom, s tipicnim razvojem kožnih promjena koje prolaze cetiri stadija - do hipopigmentacija kao zavrsnog, za razliku od Hipomelanoze Ito, neurokutanog sindroma s hipopigmentacijama kojima ne prethode druge kožne promjene." @default.
- W2737351403 created "2017-07-31" @default.
- W2737351403 creator A5001661832 @default.
- W2737351403 creator A5006175955 @default.
- W2737351403 creator A5015177292 @default.
- W2737351403 creator A5034949303 @default.
- W2737351403 creator A5035043692 @default.
- W2737351403 creator A5053726006 @default.
- W2737351403 date "2015-01-01" @default.
- W2737351403 modified "2023-09-27" @default.
- W2737351403 title "Bloch-Sulzberger syndrome - case report" @default.
- W2737351403 hasPublicationYear "2015" @default.
- W2737351403 type Work @default.
- W2737351403 sameAs 2737351403 @default.
- W2737351403 citedByCount "0" @default.
- W2737351403 crossrefType "journal-article" @default.
- W2737351403 hasAuthorship W2737351403A5001661832 @default.
- W2737351403 hasAuthorship W2737351403A5006175955 @default.
- W2737351403 hasAuthorship W2737351403A5015177292 @default.
- W2737351403 hasAuthorship W2737351403A5034949303 @default.
- W2737351403 hasAuthorship W2737351403A5035043692 @default.
- W2737351403 hasAuthorship W2737351403A5053726006 @default.
- W2737351403 hasConcept C121332964 @default.
- W2737351403 hasConcept C29456083 @default.
- W2737351403 hasConcept C71924100 @default.
- W2737351403 hasConceptScore W2737351403C121332964 @default.
- W2737351403 hasConceptScore W2737351403C29456083 @default.
- W2737351403 hasConceptScore W2737351403C71924100 @default.
- W2737351403 hasLocation W27373514031 @default.
- W2737351403 hasOpenAccess W2737351403 @default.
- W2737351403 hasPrimaryLocation W27373514031 @default.
- W2737351403 isParatext "false" @default.
- W2737351403 isRetracted "false" @default.
- W2737351403 magId "2737351403" @default.
- W2737351403 workType "article" @default.