Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2743603150> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 29 of
29
with 100 items per page.
- W2743603150 endingPage "152" @default.
- W2743603150 startingPage "147" @default.
- W2743603150 abstract "Djecja cerebralna X-vezana adrenoleukodistrofija brzoprogresivna je bolest, uzrokovana ekstenzivnom upalnom demijelinizacijom sredisnjeg živcanog sustava. U radu je prikazan sedmogodisnji djecak s brzoprogresivnim cerebralnim oblikom X-vezane adrenoleukodistrofije, koju karakterizira demijelinizacija mozga, adrenalna insuficijencijencija, epilepsija, kognitivni i psihicki poremecaji te sljepoca. Bolesnikov ujak boluje od adrenomijelodistrofije, a majka i vise ženskih clanica njene obitelji su nositeljice gena za X-vezanu adrenoleukodistofiju. Djecak je rođen iz trece uredne trudnoce i porođaja, a rani psihomotorni razvoj je protekao uredno. U dobi od 6, 5 godina, nakon vodenih kozica s težim klinickim tijekom, zamijecena su psihomotorna odstupanja: slabija koncentracija, usporenost i poremecaj fine motorike. Sa svakim sljedecim febrilnim stanjem dolazilo je do progresije neuroloskih poremecaja. Magnetska rezonanca mozga s kontrastom pokazala je promjene bijele tvari okcipitalno s karakteristicnom rubnom imbibicijom. Analizom dugolancanih masnih kiselina potvrđeno je pojacano nakupljanje heksakosanoicne (C26) i tetrakosanoicne (C24) kiseline, kao i povecani omjeri C24/C22 i C26/C22. Genska analiza je potvrdila da je bolesnik hemizigotni nositelj poznate mutacije p.Gly512Ser u egzonu 6, gena ABCD1. U clanku je naveden primjer bolesti gdje je klinicka manifestacija inducirana vodenim kozicama težeg klinickog tijeka, a sa svakim sljedecim febrilnim stanjem dolazilo je do progresije neuroloskih poremecaja. Kod djecaka je bolest iznenađujuce brzo progredirala uz smrtni ishod 10 mjeseci nakon prvih simptoma." @default.
- W2743603150 created "2017-08-17" @default.
- W2743603150 creator A5001661832 @default.
- W2743603150 creator A5006175955 @default.
- W2743603150 creator A5006357256 @default.
- W2743603150 date "2013-06-25" @default.
- W2743603150 modified "2023-09-23" @default.
- W2743603150 title "Prikaz bolesnika s brzoprogresivnom cerebralnom X-vezanom adrenoleukodistrofijom" @default.
- W2743603150 hasPublicationYear "2013" @default.
- W2743603150 type Work @default.
- W2743603150 sameAs 2743603150 @default.
- W2743603150 citedByCount "0" @default.
- W2743603150 crossrefType "journal-article" @default.
- W2743603150 hasAuthorship W2743603150A5001661832 @default.
- W2743603150 hasAuthorship W2743603150A5006175955 @default.
- W2743603150 hasAuthorship W2743603150A5006357256 @default.
- W2743603150 hasConcept C29456083 @default.
- W2743603150 hasConcept C71924100 @default.
- W2743603150 hasConceptScore W2743603150C29456083 @default.
- W2743603150 hasConceptScore W2743603150C71924100 @default.
- W2743603150 hasIssue "2" @default.
- W2743603150 hasOpenAccess W2743603150 @default.
- W2743603150 hasVolume "57" @default.
- W2743603150 isParatext "false" @default.
- W2743603150 isRetracted "false" @default.
- W2743603150 magId "2743603150" @default.
- W2743603150 workType "article" @default.