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• W2755074124 abstract "Treacher Collins syndrome (TCS) mainly presents with severe craniofacial developmental abnormalities characterized by a combination of bilateral downward-slanting palpebral fissures, colobomas of the lower eyelids, hypoplasia of the facial bones, cleft palate, malformation of the external ears, atresia of the external auditory canals, and bilateral conductive hearing loss. It is due to mutations in Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1) (5q32–q33.1) and Polymerase RNA 1 polypeptides D and C (POLR1D [13q12.2], and POLR1 C [6p21.1]) genes, which are responsible for increased neuroepithelial apoptosis during embryogenesis resulting in the lack of neural crest cells involved in facial bone and cartilage formation. Altered function of the upper digestive tract has been reported, whereas severe dysmotility disorders have never been reported. We describe here the first case of TCS associated with histologically proven chronic intestinal pseudo-obstruction (CIPO) in humans. Case presentatios A 12-year-old boy with TCS due to TCOF1 gene deletion experienced nutritional difficulties and digestive intolerance from birth. CIPO was suspected during childhood because of severe intestinal dysmotility leading to enteral-jejunal nutrition intolerance and dependence on total parenteral nutrition. Diagnosis of CIPO with nervous abnormalities was histologically confirmed on a surgical rectal biopsy that showed enlarged ganglionic myenteric plexus. At the age of 9 years, an isolated colonic stenosis without dilatation responsible for severe abdominal pain and altered quality of life led to digestive derivation contributing to rapid disappearance of chronic abdominal pain. At the age of 12 years, the patient was still dependent on total home parenteral nutrition 7 days a week to maintain regular growth velocity. Recently, mice studies have pointed out the role played by TCOF1 in ganglionic cell migration in the foregut, suggesting that the synergistic haploinsufficiency of Tcof1 and Pax3, a transcription factor regulating the RET gene involved in disorders of neural crest cell development, probably results in colonic aganglionosis and may explain the association described here between TCS and CIPO. This case may correspond to this possible mechanism in humans. These findings and our clinical report suggest that CIPO may be assessed as unusual digestive manifestations in TCS with TCOF1 deletion. Le syndrome de Treacher-Collins (TCS) est défini par des anomalies sévères du développement craniofacial (obliquité anti-mongoloïde des fentes palpébrales, colobome des paupières inférieures, hypoplasie des os malaires, palais ogival voire fente palatine, anomalies de l’oreille externe, atrésie des conduits auditifs externes et anomalies de la chaîne des osselets entraînant une surdité de transmission). Il est dû à des mutations du gène TCOF1 (5q32–q33.1) ou des gènes POLR1 C (6p21.1) et POLR1D (13q12.2) codant pour des sous-unités des ARN polymérases I et III qui entraînent une augmentation de l’apoptose neuro-épithéliale au cours de l’embryogenèse avec une absence de cellules de la crête neurale impliquées dans le développement osseux du visage. Une atteinte du tube digestif supérieur a été décrite dans le TCS alors que des troubles sévères de la motricité n’ont jamais été rapportés. Nous décrivons, à notre connaissance, le premier cas chez l’homme de TCS associé à un tableau de pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) histologiquement prouvée. Ce garçon de 12 ans atteint de TCS par délétion du gène TCOF1 présentait une intolérance digestive depuis sa naissance. Le diagnostic de POIC a été évoqué dès la petite enfance en raison d’une dysmotricité intestinale sévère conduisant à une intolérance totale de la nutrition entérale avec dépendance à une nutrition parentérale. Le diagnostic de POIC de type neurogène a été confirmé à l’histologie après une biopsie chirurgicale rectale devant un élargissement des plexus myentériques ganglionnaires. À l’âge de 9 ans, une sténose colique isolée sans dilatation d’amont, responsable de douleurs abdominales sévères avec altération de la qualité de vie a conduit à la réalisation d’une dérivation digestive contribuant à la disparition rapide des douleurs abdominales chroniques. À l’âge de 12 ans, l’enfant était toujours dépendant de la nutrition parentérale 7 jours sur 7 ce qui a permis de maintenir une vitesse de croissance staturo-pondérale régulière. Récemment, le rôle de TCOF1 dans la migration des cellules ganglionnaires dans l’intestin a été décrit dans des modèles murins, suggérant que l’haplo-insuffisance combinée de TCOF1 et PAX3, facteur de transcription régulant le gène RET impliqué dans le développement des cellules de la crête neurale, serait responsable d’une aganglionose colique et pourrait expliquer l’association entre TCS et POIC. La description de notre observation et les données des études animales suggèrent qu’un tableau de POIC peut être présent dans le TCS notamment en cas de délétion de TCOF1." @default.
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