Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2767982014> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 23 of
23
with 100 items per page.
- W2767982014 abstract "Mowat-Wilson sendromu, tipik yuz gorunumu, mikrosefali, epilepsi, Hirschsprung hastaligi, korpus kallozum agenezisi, genitouriner anomaliler ve dogumsal kalp hastaligi gibi degisik spektrumda dogumsal anomalilerin gorulebildigi bir sendromdur. Sikligi tam olarak bilinmemektedir fakat cogu hastanin tani alamadigi tahmin edilmektedir. Mowat-Wilson sendromu, 2q22 de lokalize ZEB2 geninin de novo dominant mutasyon veya delesyonlari sonucu olusur. Bugune kadar tipik fenotipi olan hastalarda 110’dan fazla mutasyon, delesyon tanimlanmistir. Fakat Turk hastalarda yapilan bir calisma yoktur. Bu calismada klinigimizde Mowat-Wilson sendromu tanisiyla izlenen hastalarin detayli klinik bulgulari incelenerek molekuler DNA analizleri yapilmistir. Mowat-Wilson sendromu tanisi alan 10 hastanin klinik bulgulari ve dizi analizi sonuclari tariflenmistir. On hastanin 5’ inde ZEB2 gen mutasyonu tespit edilmistir. Bunlardan 3’u nonsense 2’si frameshift mutasyondur. Uc mutasyon ekzon 8 de lokalizedir, ve 2 mutasyon literaturde daha once tanimlanmamis yeni mutasyonlardi." @default.
- W2767982014 created "2017-11-17" @default.
- W2767982014 creator A5011156564 @default.
- W2767982014 date "2013-01-01" @default.
- W2767982014 modified "2023-09-27" @default.
- W2767982014 title "Mowat Wılson Sendromlu Hastalarda Klinik Değerlendirme ve ZEB2 Gen Mutasyon/Delesyon Analizi" @default.
- W2767982014 hasPublicationYear "2013" @default.
- W2767982014 type Work @default.
- W2767982014 sameAs 2767982014 @default.
- W2767982014 citedByCount "0" @default.
- W2767982014 crossrefType "dissertation" @default.
- W2767982014 hasAuthorship W2767982014A5011156564 @default.
- W2767982014 hasConcept C29456083 @default.
- W2767982014 hasConcept C71924100 @default.
- W2767982014 hasConceptScore W2767982014C29456083 @default.
- W2767982014 hasConceptScore W2767982014C71924100 @default.
- W2767982014 hasLocation W27679820141 @default.
- W2767982014 hasOpenAccess W2767982014 @default.
- W2767982014 hasPrimaryLocation W27679820141 @default.
- W2767982014 isParatext "false" @default.
- W2767982014 isRetracted "false" @default.
- W2767982014 magId "2767982014" @default.
- W2767982014 workType "dissertation" @default.