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• W2768455992 abstract "Introduction Le syndrome de Bean (SB), ou Blue rubber bleb nevus syndrome, se caracterise par l’association de malformations veineuses cutanees et gastro-intestinales. L’etude genetique de ce syndrome sporadique a permis d’identifier des mutations somatiques du gene TEK codant pour le recepteur TIE2 de l’angiopoietine. Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte de ce syndrome, mais avec identification de mutations sensiblement differentes. Observation Une femme de 55 ans, sans antecedents familiaux notables, avait depuis l’enfance de multiples formations cutanees bleutees, indolores, molles et depressibles « en tetines », a predominance palmoplantaire et axillaire, de croissance progressive. A l’occasion de rectorragies incoercibles, le diagnostic de SB etait evoque. Une videocapsule du grele montrait des malformations veineuses des parois du grele et une IRM de vastes formations veineuses profondes responsables en particulier d’une laterodeviation pharyngee. L’analyse genetique d’une biopsie cutanee d’une malformation superficielle mettait en evidence la mutation R849W du gene TEK dans le cadre d’un tandem avec R918H. Ces mutations etaient absentes des cellules sanguines. Discussion La presentation clinique developpee par notre patiente etait typique d’un SB. Sur le plan genetique, l’equipe de Miikka Vikkula a identifie des mutations du gene TEK chez 15 des 17 participants atteints de ce syndrome en 2016. Elles interviennent sur des portions de genes (exons 17, 23) qui codent pour le domaine intracellulaire du recepteur TIE2 de l’angiopoietine et ont des effets deleteres sur sa fonction in vitro. Les mutations les plus frequentes sont de type « double (cis) » (meme allele du meme gene) et la combinaison predominante est T1105N-T1106P. Elles sont toutes somatiques, non heritees. Cependant, la mutation R849W identifiee chez notre patiente est classiquement mise en evidence sous forme germinale dans une entite proche, les malformations veineuses mucocutanees (VMCM), laquelle se distingue du SB par la rarete des manifestations digestives et par la presence d’antecedents familiaux. Cette mutation germinale a ete decrite associee a une mutation somatique de TIE2 chez un patient atteint de VMCM, mais pas a notre connaissance sous la forme d’une mutation somatique en combinaison avec R918H lors d’un SB ( Fig. 1 et 2 ). Conclusion L’etude de patients atteints de malformations veineuses uni ou multifocales, hereditaires ou non, a permis de mettre en evidence des mutations du gene TEK chez la plupart d’entre eux. La mutation R849W, habituellement germinale chez des patients atteints de VMCM, etait dans notre observation associee a un phenotype de syndrome de Bean ; ceci suggere que des entites classiques considerees comme bien differentes cliniquement pourraient appartenir a un meme continuum genetique." @default.
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