FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2774315001> ?p ?o ?g. }

• W2774315001 abstract "Uvod i cilj: Izrazita hiperhomocisteinemija je u literaturi dobro dokumentiran neovisan cimbenik rizika za cerebrovaskularne poremecaje. Povezanost blage hiperhomocisteinemije s moždanim udarom utvrnena je u vecini objavljenih studija, dok studije na djecjoj populaciji daju oprecne rezultate. Heterogenost rezultata pokusala se objasniti menudjelovanjem dva ciklusa: (1) ciklus pregradnje metionina i (2) ciklus folne kiseline. Poveznicu za ova dva ciklusa cini metionin sintaza (MS) ciji kofaktor je vitamin B12. U ciklusu folne kiseline, fizioloski aktivan oblik je 5-metiltetrahidrofolat (MTHF), a nastaje u reakciji koju katalizira metil-tetrahidrofolat reduktaza (MTHFR). Najucestaliji polimorfizam koji je odgovoran za termolabilnost i smanjenu aktivnost ovog enzima kao i osjetljivost na niske folate je MTHFR C677T. Aktivnost enzima snižena je za oko 70% kod homozigota (genotip TT), a za oko 30% kod heterozigota (genotip CT). Tako je MTHFR snažni neizravni pokretac i donator metilenske skupine u remetilaciji homocisteina (Hcy) pri cemu nastaje metionin (ciklus 1) i tetrahidrofolat (THF) (ciklus 2). Nedostatak vitamina B12, nedovoljna raspoloživost folata i C677T polimorfizam MTHFR-a dovode do smanjene remetilacije homocisteina, njegovog nakupljanja i posljedicno povisenih vrijednosti u cirkulaciji. Mnoga tkiva imaju alternativni put remetilacije Hcy, dok je sredisnji živcani sustav ovisan o MS remetilaciji Hcy. Nakupljeni Hcy osim svog negativnog ucinka ima za posljedicu i smanjenu raspoloživost metionina – glavnog donatora metilne skupine za citav niz molekula odgovornih za funkciju, razvoj i diferencijaciju stanice (DNA, RNA, fosfolipide, kateholamine). Isto tako, reduciran reciklus MTHF rezultira smanjenom aktivnom formom THF koji sudjeluje u sintezi purina i nukleinskih kiselina. To je posebno znacajno u starenju mozga kada neuroloski procesi ovisni o metilaciji mogu oslabiti, u psihijatrijskim i neuroloskim bolestima te kod ubrzanog rasta i razvoja fetusa i djece. Na toj osnovi, cilj ovog rada je utvrditi ucestalost hiperhomocisteinemije, nedostatak folata i vitamina B12 i polimorfizma C667T MTHFR te utvrditi postoji li njihova menusobna povezanost kod djece s ishemijskim moždanim udarom (IMU) i tranzitornim ishemijskim napadajem (TIA). Materijal i metode: Istraživanje je provedeno tijekom sedam godina, a obuhvatilo je odrenivanje koncentracije homocisteina, folne kiseline i vitamina B12 kao i utvrnivanje prisutnosti MTHFR C667T polimorfizma. Ispitanici su djeca (N=124) u dobi do 18 godina s ishemijskim moždanim udarom i TIA-om, kod kojih je dijagnoza i lijecenje provedeno na Odjelu neuropedijatrije, Klinike za djecje bolesti Zagreb, a ukljucena djeca su iz svih podrucja Republike Hrvatske. Rezultati: Povisene koncentracije Hcy zabilježene su u 16/124 ispitanika (12, 9%), snižene koncentracije folne kiseline u 42/124 ispitanika (33, 9%), a prisutnost C667T polimorfizma MTHFR zabilježena je u 38/124 ispitanika (30, 6%) i to ukupno 9/124 homozigota (TT genotip) (7, 3%) i 29/124 heterozigota (CT genotip) (23, 4%). Nije zabilježen ni jedan slucaj snižene koncentracije vitamina B12. Od 16 povisenih koncentracija Hcy, istovremeno 7 slucajeva ima izražen polimorfizam C667T MTHFR-a (3 homozigota i 4 heterozigota). Istovremeno povisene koncentracije Hcy i snižene koncentracije folne kiseline nalazimo u 6 slucajeva, dok su u isto vrijeme povisene koncentracije Hcy, snižene koncentracije folne kiseline i prisutnost polimorfizma C667T MTHFR-a zabilježene u 3 slucaja. Ispitanici sa sniženom koncentracijom folne kiseline (42 ispitanika) ima i prisutan polimorfizam C667T MTHFR u 16 slucajeva.Testiranjem menusobne povezanosti niskih koncentracija folne kiseline, polimorfizma C667T MTHFR-a i povisenih koncentracija Hcy, dobili smo znacajnu povezanost samo izmenu niske koncentracije folne kiseline i prisutnog polimorfizma C667T MTHFR (genotip TT i CT) (c2= 3.934, p= 0.047, koeficijent kontingencije = 0.278). Znacajnost i jacina povezanosti promijenjenih genotipova MTHFR i povisenih koncentracija homocisteina nije zabilježena kao ni snižene koncentracije folne kiseline i povisenih koncentracija homocisteina. Zakljucak: Rezultati naseg istraživanja ukazuju da kod djece s cerebrovaskularnim bolestima (IMU i TIA) nalazimo relativno veliku ucestalost sniženih koncentracija folne kiseline kao i prisutnost polimorfizma C667T MTHFR koji se mogu dovesti u vezu, ali nemaju nužno za posljedicu i povecanje koncentracije Hcy. Niska folna kiselina prema nasim rezultatima u oko 40% slucajeva može biti posljedica prisutne mutacije gena za MTHFR, dok je u oko 60% slucajeva posljedica nedovoljnog unosa ili malapsorpcije. Približno jedna petina (18%) takvih slucajeva ce imati za posljedicu i povecanje koncentracije Hcy. Ovi rezultati ukazuju da relativno velika ucestalost niskih koncentracija folne kiseline i polimorfizma C667T MTHFR kod djece s ishemijskim moždanim udarom ili tranzitornim ishemijskim napadajem nisu glavni cimbenici odgovorni za hiperhomocisteinemiju, cija ucestalost je oko 13%, sto ovu skupinu cimbenika rizika u etiologiji cerebrovaskularnih bolesti cini manje znacajnom." @default.
• W2774315001 created "2017-12-22" @default.
• W2774315001 creator A5001661832 @default.
• W2774315001 creator A5018577697 @default.
• W2774315001 creator A5034949303 @default.
• W2774315001 creator A5035043692 @default.
• W2774315001 creator A5065642278 @default.
• W2774315001 creator A5085634919 @default.
• W2774315001 date "2012-01-01" @default.
• W2774315001 modified "2023-10-06" @default.
• W2774315001 title "Frequency of C677T polymorphism of the gene for methyltetrahydrofolate reductase and its effect on serum concentrations of folate, vitamin B12 and homocysteine levels in children with ischemic stroke and transient ischemic attack" @default.
• W2774315001 hasPublicationYear "2012" @default.
• W2774315001 type Work @default.
• W2774315001 sameAs 2774315001 @default.
• W2774315001 citedByCount "0" @default.
• W2774315001 crossrefType "journal-article" @default.
• W2774315001 hasAuthorship W2774315001A5001661832 @default.
• W2774315001 hasAuthorship W2774315001A5018577697 @default.
• W2774315001 hasAuthorship W2774315001A5034949303 @default.
• W2774315001 hasAuthorship W2774315001A5035043692 @default.
• W2774315001 hasAuthorship W2774315001A5065642278 @default.
• W2774315001 hasAuthorship W2774315001A5085634919 @default.
• W2774315001 hasConcept C104317684 @default.
• W2774315001 hasConcept C126322002 @default.
• W2774315001 hasConcept C134018914 @default.
• W2774315001 hasConcept C135763542 @default.
• W2774315001 hasConcept C153911025 @default.
• W2774315001 hasConcept C185592680 @default.
• W2774315001 hasConcept C29456083 @default.
• W2774315001 hasConcept C43563269 @default.
• W2774315001 hasConcept C55493867 @default.
• W2774315001 hasConcept C71924100 @default.
• W2774315001 hasConcept C86803240 @default.
• W2774315001 hasConceptScore W2774315001C104317684 @default.
• W2774315001 hasConceptScore W2774315001C126322002 @default.
• W2774315001 hasConceptScore W2774315001C134018914 @default.
• W2774315001 hasConceptScore W2774315001C135763542 @default.
• W2774315001 hasConceptScore W2774315001C153911025 @default.
• W2774315001 hasConceptScore W2774315001C185592680 @default.
• W2774315001 hasConceptScore W2774315001C29456083 @default.
• W2774315001 hasConceptScore W2774315001C43563269 @default.
• W2774315001 hasConceptScore W2774315001C55493867 @default.
• W2774315001 hasConceptScore W2774315001C71924100 @default.
• W2774315001 hasConceptScore W2774315001C86803240 @default.
• W2774315001 hasLocation W27743150011 @default.
• W2774315001 hasOpenAccess W2774315001 @default.
• W2774315001 hasPrimaryLocation W27743150011 @default.
• W2774315001 isParatext "false" @default.
• W2774315001 isRetracted "false" @default.
• W2774315001 magId "2774315001" @default.
• W2774315001 workType "article" @default.