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- W2775763726 abstract "Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die haufigste Kardiomyopathie mit mendelschem autosomal-dominanten Erbgang. Die Folgen der ausgepragten Hypertrophie des Herzmuskels, in Verbindung mit (HOCM) oder ohne (HNCM) Obstruktion des linksventrikularen Ausflusstraktes reichen von benignen klinischen Verlaufen bis hin zu schwersten Verlaufen der Herzinsuffizienz und des plotzlichen Herztodes. Die neuen Leitlinien der Europaischen Gesellschaft fur Kardiologie, veroffentlicht in 2014, fassen die aktuelle Evidenz beinahe aller Aspekte der Versorgung von Patienten zusammen. Erstmals werden hier klare Empfehlungen zum Vorgehen bei der genetischen Diagnostik ausgesprochen. Die genetische Testung unter Verwendung der Hochdurchsatzsequenzierung wird aktuell kontrovers und emotional diskutiert, konnte aber kunftig das Verstandnis der HCM und damit moglicherweise auch die Versorgung der Patienten mit HCM verbessern. Aus der Grundlagenforschung entspringen zudem neue translationale Ansatze, die Anlass zur Hoffnung geben, in der Zukunft bei HCM neue und gezielte Therapien (z. B. Gentherapie) anbieten zu konnen." @default.
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