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- W2783161724 abstract "Kortikale Malformationen sind vielfaltig und stellen eine wichtige Ursache der geistigen Entwicklungsstorung und der Epilepsie dar. Die Atiologie der kortikalen Fehlbildungen ist sehr heterogen und beinhaltet sowohl rein exogene Ursachen als auch chromosomale und monogene Erkrankungen. Eine effiziente genetische Diagnostik bedarf der akkuraten Interpretation des Magnetresonanztomographie(MRT)-Musters. Bei einigen klinischen Formen kann eine zielgerichtete Einzelgendiagnostik erfolgen, die anderen klinischen Entitaten erfordern dagegen eine komplexe Stufendiagnostik und konnen nur mittels Hochdurchsatzsequenzierung aufgeklart werden. In diesem Beitrag werden die 4 haufigsten kortikalen Fehlbildungen im Hinblick auf die typischen klinischen Symptome, MRT-Merkmale und den Algorithmus der genetischen Abklarung vorgestellt." @default.
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