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- W2787965215 abstract "SINDROMES MIASTENICOS CONGENITOS EN POBLACION ESPANOLA: CARACTERIZACION CLINICA, GENETICA Y RESPUESTA TERAPEUTICA” Introduccion Los sindromes miastenicos congenitos (SMC) constituyen un grupo clinicamente heterogeneo de enfermedades de causa genetica. Se caracterizan por presentar alteraciones en la transmision neuromuscular por defectos en proteinas localizadas en la union neuromuscular. Se han descrito hasta el momento 28 genes implicados. Una elevada proporcion de pacientes con cuadros clinicos de fatigabilidad permanecen sin diagnostico genetico, lo que sugiere la implicacion de otros genes todavia hoy desconocidos. Conocer la repercusion y funcionalidad de la proteina deficitaria en cada uno de los subtipos de miastenia congenita es esencial para la seleccion del tratamiento. El tratamiento optimo de los diversos cuadros clinicos se basa en el conocimiento fisiopatologico, y la caracterizacion clinica, genetica y funcional de las diversas mutaciones sobre la transmision neuromuscular. Material y Metodos Para estudiar las alteraciones geneticas mas frecuentes en nuestro medio y definir las caracteristicas clinicas y la respuesta terapeutica de cada uno de los subtipos de SMC hemos recogido los datos clinicos, neurofisiologicos y anatomopatologicos de 64 pacientes con diagnostico genetico de SMC. Resultados Nuestros resultados muestran que los genes que presentan mutaciones con mayor frecuencia en poblacion espanola con SMC son CHRNE y RAPSN. Las mutaciones mas frecuentes en Espana son: CHRNE c.130insG (Glu44Glyfs*3), CHRNE c.1353insG (p.Asn542Gluf*4), RAPSN c.264C>A (p.Asn88Lys), DOK7 c.1124_1127dup (p.Ala378Serfs*30) y COLQ c.1289A>C (p.Tyr430Ser). Asimismo, la mutacion CHRNE c.1327delG (p.Glu443Lysfs*64) es especialmente frecuente en poblacion espanola de etnia gitana. Conclusiones Con nuestra serie de pacientes hemos identificado algunas correlaciones genotipofenotipo de relevancia para la practica clinica. Manifestaciones como la ptosis, la clinica bulbar, la oftalmoplejia, la debilidad cervical y la debilidad de cinturas son mas frecuentes en algunos subtipos de SMC que en otros. La edad de inicio, la respuesta al tratamiento y el curso de la enfermedad a largo plazo tambien varian en funcion del gen implicado." @default.
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