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• W2788897240 abstract "En resumen, las miopatias mitocondriales (MM) constituyen un grupo heterogeneo de errores metabolicos, tanto desde el punto de vista clinico como bioquimico, que afectan a las rutas energeticas del metabolismo mitocondrial, y que pueden conducir a determinadas patologias relacionas con muchos sistemas, principalmente con los tejidos muscular y nervioso. La diversidad de las manifestaciones clinicas puede complicar en ocasiones el diagnostico. Hasta ahora no se dispone de ninguna prueba complementaria que sea capaz, por si solo, de diagnosticar todos los casos de miopatia mitocondrial. Existe un numero importante de pacientes en los cuales la unica o principal manifestacion clinica es la intolerancia al ejercicio, con mialgias o fatiga muscular precoz. En estos pacientes, la exploracion clinica suele ser normal y en la mayoria de los casos es precisa una biopsia muscular para asegurar o reforzar el diagnostico. Existen otras tecnicas o metodos diagnosticos que han demostrado su utilidad, pero que no estan exentos de problemas, como el test de isquemia del antebrazo (que aporta una informacion muy escasa) o la RMN espectroscopica (aun no disponible en la mayoria de los centros y reservada a la investigacion). Seria deseable que existieran otros metodos que nos permitieran reforzar la sospecha diagnostica de encontrarnos ante una MN y de esta manera orientarnos para la realizacion de nuevas pruebas que nos lleven a in diagnostico firme. En este marco se encuadra el test de ejercicio cadiopulmonar. Las enfermedades mitocondriales son trastornos metabolicos que afectan a tejidos con alta demanda metabolica, como el musculo esqueletico. De ahi que el ejercicio pueda ser un buen estimulo para estudiar este tipo de patologia. Nosotros partimos, por tanto, de la HIPOTESIS, de que la prueba de esfuerzo presenta hallazgos caracteristicos en los pacientes con enfermedad mitocondrial. Estos hallazgos podrian ser orientadores y ayudar al diagnostico en aquellos casos en los que el fenotipo clinico y otras pruebas complementarias sugieran la sospecha de enfermedad mitocondrial en la practica clinica. Hasta ahora no se han realizado trabajos amplios que valoren este aspecto. A la luz de lo anterior, nuestros objetivos son: 1. Conocer el patron de respuesta en la prueba de esfuerzo en pacientes con MM. 2. Correlacionar los datos del test de esfuerzo con el fenotipo de los pacientes. 3. Conocer si las extracciones sanguineas durante la prueba de esfuerzo, con la determinacion de acido lactico, acido piruvico, acidos grasos libres, cuerpos catonicos y creatinfosfoquinasa (CPK) aportan informacion adicional al estudio de estas miopatias respecto del estudio sin determinaciones sanguineas. 4. Demostrar si la prueba de esfuerzo progresiva puede ser un metodo de orientacion diagnostica en estos pacientes. Los test de ejercicio cardiopulmonar se han demostrado utiles en el estudio de determinadas miopatias metabolicas, pero esta por definir su papel en el estudio de las miopatias mitocondriales. Nuestra HIPOTESIS de trabajo es que la prueba de esfuerzo maxima con analisis de gases presenta unos datos caracteristicos en los pacientes con miopatia mitocondrial (MM). Estos datos podrian ser orientadores y ayudar al diagnostico en aquellos casos en los que el fenotipo clinico y otras pruebas complementarias sugieran la sospecha de enfermedad mitocondrial en la practica clinica. OBJETIVOS: 1. Conocer el patron de respuesta caracteristico en la prueba de esfuerzo en pacientes con MM; 2. Considerar los datos del test de esfuerzo con el fenotipo; 3. Conocer si las determinaciones sanguineas de parametros metabolicos durante la prueba aportan informacion adicional al estudio de estas miopatias; 4. Demostrar si la prueba de esfuerzo progresiva puede ser un metodo de orientacion diagnostica en estos pacientes. METODOLOGIA: Diseno del estudio: Estudio prospectivo controlado. Grupos de Estudio: a) Grupo I (M): 26 pacientes diagnosticados de MM (15♂/11♀, edad media 34 ± 11 anos); b) Grupo II (C): grupo control integrado por 14 voluntarios sanos de vida sedentaria (9♂, 5♀, edad media 29 ± 5 anos). Todos los sujetos dieron su consentimiento informado al estudio. Los procedimientos realizados para evaluar a ambos grupos han sido los siguientes: a) Pruebas respiratorias funcionales basales (espirometria, volumenes pulmonares estaticos, resistencia de vias aereas, presion muscular inspiratoria maxima); b) Prueba de esfuerzo maximo en tapiz rodante, con incrementos de a pendiente de 5% cada 3 minutos hasta limitacion por sintomas, con control de parametros respiratorios y cardiocirculatorios. Tanto en situacion basal como durante y tras el esfuerzo realizamos determinaciones venosas de lactato, piruvato, CPK, cuerpos cetonicos y acidos grasos libres. Variables mas importantes analizadas durante y en el esfuerzo maximo: analisis de gases (VO2 VCO2 VO2/VCO2), potencia, umbral anaerobio, frecuencia cardiaca, pulso de oxigeno (VO2/FC), saturacion arterial de oxigeno, volumen corriente (VT), frecuencia respiratoria (FR), volumen minuto (VE) y patron respiratorio. Analisis estadistico: T-Student, analisis de Varianza, test de comparaciones multiples de Newman-Keuls, coeficiente de correlacion de Pearson (r) y test exacto de Fisher. Consideramos significacion estadistica cuando la p era < 0.05. RESULTADOS: El 73% de las MM presentaban mialgias intolerancia al ejercicio. Las determinaciones sanguineas metabolicas fueron similares en ambos grupos. La resistencia al esfuerzo fue mayor en el grupo control, manifestada por una mayor duracion (minutos) del ejercicio (C = 18 ± 3, M = 14 ± 3, p = 0.004). La prueba de esfuerzo en las MM se caracterizo por: menor potencia maxima tolerada (Watt.) (M = 143 ± 47, C = 187 ± 40, p = 0.006), menor VO2max, en Litros/min (M = 1.96 ± 0.65, C = 2.78 ± 0.71, p < 0.001), ml/Kg/min (M = 27 ± 8, C = 40 ± 7, p < 0.001) y en un % de su teorico de normalidad (M = 76 ± 21, C = 97 ± 10, p < 0.001); pulso de oxigeo maximo mas bajo (M = 11 ± 3, C = 14 ± 3, p = 0.006); y aparicion precoz del umbral anaerobio (M = 49 ± 14%, C = 62 ± 12 %, p = 0.01). En algunos pacientes existe una respuesta hiperventilatoria, demostrada por una mayor ventilacion minuto para un valor determinado del consumo de oxigeno que en el grupo control, asi como una respuesta hipercirculatoria, con un frecuencia cardiaca mayor que en el grupo control para el mismo consumo de oxigeno. Los pacientes con predominio de lipidos en la biopsia muscular (L) presentan menor potencia maxima (C = 187 ± 40, L = 135 ± 50, NL = 153 ± 44, p = 0.01), menor consumo de oxigeno maximo en % de su teorico (C = 97 ± 10, L = 70 ± 14, NL = 84 ± 26, p = 0.001) y umbral anaerobio mas precoz (C = 62 ± 12, L = 44 ± 8, NL = 53 ± 19, p = 0.006). Las variables metabolicas sanguineas muestran patrones de recuperacion tras el ejercicio similares en ambos grupos. Tomando como limite inferior de normalidad para el VO2max un valor de 83% la sensibilidad obtenida por el test fue de 0.65. CONCLUSIONES: 1. La prueba de esfuerzo maxima con analisis de gases espirados es util en el estudio y orientacion del diagnostico de pacientes con miopatia mitocondrial, demostrando una limitacion ligera-moderada al ejercicio. 2. Los hallazgos encontrados con mas frecuencia en la prueba de esfuerzo de pacientes con mialgias y/o intolerancia al ejercicio, diagnosticados de miopatia mitocondrial son: una menor potencia maxima, menor consumo de oxigeno maximo, pulso de oxigeno bajo y aparicion precoz del umbral anaerobio. En algunos pacientes puede comprobarse la existencia de una respuesta hiperventilatoria e hiperculatoria excesivas para el esfuerzo realizado. 3. Los pacientes con predominio de lipidos en la biopsia muscular presentan una mayor limitacion para el ejercicio, mostrando valores de consumo de oxigeno mas bajos y una aparicion mas precoz del umbral anaerobio. 4. La determinacion del lactato venoso durante el ejercicio y su representacion grafica es muy util para el calculo del umbral lactico. Son de menor utilidad para el diagnostico los picos maximos de lactato y piruvato. Las determinaciones de cuerpos cetonicos, creatinfosfocinasa y acidos grasos libres durante el ejercicio no aportan informacion adicional para el estudio de estos pacientes. 5. La prueba de esfuerzo puede ser utilizada en el estudio de pacientes con mialgias y sospecha de enfermedad mitocondrial, con una sensibilidad para el consumo de oxigeno de 0.65. Ante el hallazgo de un bajo consumo de oxigeno maximo, bajo pulso de oxigeno o aparicion precoz del umbral anaerobio, deberemos continuar los estudios necesarios para confirmar el diagnostico de enfermedad mitocondrial." @default.
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