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- W2789351683 abstract "Nous rapportons le cas de Mme D., 22 ans, présentant un tableau sévère d’hypersomnolence associée à une diarrhée chronique avec maigreur, un syndrome dépressif et des douleurs diffuses. Les évaluations électrophysiologiques cérébrales retrouvent un phénotype de narcolepsie de type 2 associant une hypersomnolence à une dysrégulation du sommeil paradoxal avec trois et quatre endormissements en sommeil paradoxal aux tests itératifs de latences d’endormissement réalisés à deux reprises. L’ENMG a permis de mettre en évidence une myotonie infraclinique. Le séquençage du gène DMPK a confirmé le diagnostic de dystrophie myotonique de Steinert (DM1). Le diagnostic de dystrophie myotonique de type 1 doit être évoqué devant une hypersomnolence d’origine centrale possiblement associée à une dérégulation du sommeil paradoxal. L’absence de myotonie à l’examen clinique n’élimine pas le diagnostic et peut nécessiter le recours à l’électromyographie.We report the case of Ms D., 22 years old, with a severe hypersomnolence associated with chronic diarrhea, depression and polyalgia. Decreased mean sleep latency and REM sleep dysregulation were found in neurophysiological investigation. Myotonia was absent from clinical examination but was objectivated in electromyogram. We confirmed the diagnosis of myotonic dystrophy type 1 (MD1) with gene-sequencing of DMPK. Hypersomnolence with REM sleep dysregulation can be the main manifestation of MD1. Clinical myotonia can lack and, in this case, electromyogram can be used." @default.
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