Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2790348518> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 54 of
54
with 100 items per page.
- W2790348518 endingPage "375" @default.
- W2790348518 startingPage "371" @default.
- W2790348518 abstract "Zusammenfassung Berichtet wird über ein inzwischen 3 Jahre altes Mädchen, das erstmals im Alter von 5 Monaten epileptische Anfälle zeigte. Diese liefen zunächst als Halbseitenanfälle rechts und ohne Fieber ab. Im Verlauf traten dann etwa alle 4–6 Wochen nahezu eigengesetzlich clusterhaft generalisierte tonisch-klonische Anfälle auf, die zum Teil auch durch Fieber getriggert wurden. Durch Einsatz verschiedener Antikonvulsiva (Carbamazepin, Oxcarbazepin, Valproat, Levetirazetam, Brom, Phenobarbital) konnte bisher nur eine Anfallsreduktion erreicht werden. Differenzialdiagnostisch wurden u. a. ein Watanabe-und Dravet-Syndrom ausgeschlossen. Erst die Untersuchung des PCDH19-Gens ergab den Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation, sodass damit die Diagnose EFMR gestellt werden konnte." @default.
- W2790348518 created "2018-03-29" @default.
- W2790348518 creator A5004369024 @default.
- W2790348518 creator A5012052447 @default.
- W2790348518 creator A5020924696 @default.
- W2790348518 creator A5039404447 @default.
- W2790348518 creator A5058715735 @default.
- W2790348518 creator A5073336972 @default.
- W2790348518 creator A5082000143 @default.
- W2790348518 date "2012-01-01" @default.
- W2790348518 modified "2023-10-09" @default.
- W2790348518 title "Frühkindliche Epilepsie: Epilepsy Female restricted with Mental Retardation (EFMR)" @default.
- W2790348518 doi "https://doi.org/10.1055/s-0038-1629310" @default.
- W2790348518 hasPublicationYear "2012" @default.
- W2790348518 type Work @default.
- W2790348518 sameAs 2790348518 @default.
- W2790348518 citedByCount "0" @default.
- W2790348518 crossrefType "journal-article" @default.
- W2790348518 hasAuthorship W2790348518A5004369024 @default.
- W2790348518 hasAuthorship W2790348518A5012052447 @default.
- W2790348518 hasAuthorship W2790348518A5020924696 @default.
- W2790348518 hasAuthorship W2790348518A5039404447 @default.
- W2790348518 hasAuthorship W2790348518A5058715735 @default.
- W2790348518 hasAuthorship W2790348518A5073336972 @default.
- W2790348518 hasAuthorship W2790348518A5082000143 @default.
- W2790348518 hasConcept C118552586 @default.
- W2790348518 hasConcept C2778186239 @default.
- W2790348518 hasConcept C29456083 @default.
- W2790348518 hasConcept C71924100 @default.
- W2790348518 hasConceptScore W2790348518C118552586 @default.
- W2790348518 hasConceptScore W2790348518C2778186239 @default.
- W2790348518 hasConceptScore W2790348518C29456083 @default.
- W2790348518 hasConceptScore W2790348518C71924100 @default.
- W2790348518 hasIssue "06" @default.
- W2790348518 hasLocation W27903485181 @default.
- W2790348518 hasOpenAccess W2790348518 @default.
- W2790348518 hasPrimaryLocation W27903485181 @default.
- W2790348518 hasRelatedWork W1506200166 @default.
- W2790348518 hasRelatedWork W1995515455 @default.
- W2790348518 hasRelatedWork W1999344589 @default.
- W2790348518 hasRelatedWork W2039318446 @default.
- W2790348518 hasRelatedWork W2080531066 @default.
- W2790348518 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W2790348518 hasRelatedWork W2789448498 @default.
- W2790348518 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W2790348518 hasRelatedWork W3032375762 @default.
- W2790348518 hasRelatedWork W3108674512 @default.
- W2790348518 hasVolume "12" @default.
- W2790348518 isParatext "false" @default.
- W2790348518 isRetracted "false" @default.
- W2790348518 magId "2790348518" @default.
- W2790348518 workType "article" @default.