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- W2792804908 abstract "La dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne (DMD) est secondaire à un déficit en dystrophine qui existe en 7 isotopes dont 3 sont spécifiques au cerveau. Dépister les différents troubles cognitifs et comportementaux observés dans la DMD et établir des corrélations entre ces troubles et le génotype. Notre étude est prospective. De mai 2016 à juin 2017, nous avons colligé 22 patients atteints de DMD confirmés par analyse génétique. Afin de faciliter l’utilisation des tests cognitifs, nous avons sélectionné des patients d’âge compris entre 6 et 16 an. Tous nos patients ont bénéficié d’une exploration neuropsychologique et d’un avis d’expert en pédopsychiatre. L’âge moyen de nos patients était de 09 ans, le QI était inférieur à 70 dans 81 % des cas. L’altération de la mémoire de travail constitue le déficit cognitif le plus fréquent, suivi par l’atteinte de la mémoire visuelle puis les troubles du langage. L’étude génétique a objectivé des délétions distales dans 81 % des cas et proximales dans 18 % des cas. Nous avons noté une corrélation étroite entre les mutations distales et les troubles cognitifs, nous n’avons pas objectivé de corrélations entre les troubles du comportement et le type de la mutation. Les résultats de notre étude se rapprochent des données de la littérature." @default.
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