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- W2799554845 abstract "El sindrome de Maffucci, descrito por primera vez en 1881 por el patologo italiano Angelo Maffucci, es catalogado como: displasia mesodermica no hereditaria caracterizada por encondromatosis asociada con hemangiomas en tejido blando. Hasta 2013 existen menos de 200 casos en la literatura; afecta ambos generos, sin predileccion etnica o geografica. Su aparicion ocurre entre el primero y el quinto ano de vida; los sintomas clinicos estan presentes al nacimiento o durante el primer ano en 25% de los casos. Presenta multiples encondromas frecuentes en falanges y huesos largos, manifestados como tumefacciones indoloras de los dedos o como fractura patologica y conducen a deformidad significativa. Los hemangiomas se presentan como nodulos subcutaneos de color azul oscuro que protruyen en las extremidades distales; las lesiones vasculares y esqueleticas son asimetricas; 30-40% de los encondromas se transforman en condrosarcomas. El sindrome puede asociarse a otros tumores; su diagnostico se basa en hallazgos clinicos y radiograficos. El tratamiento se dirige a aliviar los sintomas y a la deteccion precoz de tumores malignos. Al presentarse una paciente con el sindrome descrito a quien se le ha seguido durante 25 anos, nos permitimos presentar el caso" @default.
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