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- W2800890448 abstract "La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad hereditaria, principalmente autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las células ciliadas presentes en los tejidos respiratorio y gonadal, entre otros. La prevalencia aproximada de síndrome de Kartagener, que basa el diagnóstico en el estudio ultraestructural ciliar, es de 1/10 000 nacidos vivos (1, 2). La DCP incluye un grupo de enfermedades en la que las cilias respiratorias son inmóviles (síndrome de inmovilidad ciliar), el movimiento ciliar es discinético e ineficaz (DCP) o no hay cilias (aplasia ciliar), este último es extremadamente infrecuente (1, 3, 4). En 1976, Afzelius describió como origen del trastorno, la ausencia de brazos de dineína en los microtúbulos de las cilias bronquiales y de los flagelos de los espermatozoides (5). La célula ciliada normal se compone por unas 250 proteínas organizadas en torno a un axonema o conjunto de microtúbulos, que se extiende desde el citoplasma hasta el extremo final de la cilia. La cilia normal consiste en un par central de microtúbulos rodeados por una vaina y otros 9 dobletes externos, formando la organización característica «9+2». Los complejos de dineína se asocian con los dobletes periféricos; los puentes de nexina sostienen los dobletes periféricos entre sí; y los rayos radiales (radial spoke) unen el par central con los periféricos." @default.
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