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- W2805344384 abstract "Resumen Introduccion y objetivos La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulacion de cobre en diversos organos: higado, cerebro y cornea. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b . Se han informado en la literatura mas de 120 polimorfismos en el gen atp7b . El objetivo del presente trabajo fue identificar los cambios conformacionales en el exon 3 del gen atp7b y detectar el polimorfismo p.L456V en pacientes cubanos con diagnostico clinico presuntivo de la enfermedad de Wilson. Material y metodos En el Centro Nacional de Genetica Medica y en el Instituto Nacional de Gastroenterologia, durante el periodo 2007-2012 se realizo un estudio descriptivo que incluyo 105 pacientes con diagnostico clinico presuntivo de la enfermedad de Wilson. La extraccion del ADN fue por la tecnica de precipitacion salina. Se utilizo la tecnica de reaccion en cadena de la polimerasa para la amplificacion del fragmento de interes, y para identificar los cambios conformacionales y la presencia del polimorfismo p.L456V en el exon 3 del gen atp7b se uso la tecnica de polimorfismo conformacional de simple cadena. Resultados Se identifican los cambios conformacionales denominados b y c , que correspondieron al polimorfismo p.L456V en estado heterocigotico y homocigotico, respectivamente. La frecuencia alelica del polimorfismo p.L456V en 105 pacientes cubanos diagnosticados clinicamente con la enfermedad de Wilson es del 41%. Las manifestaciones mas frecuentes en los pacientes que presentaron este polimorfismo son las hepaticas. Conclusion Se identifico el polimorfismo p.L456V en 64 pacientes cubanos con diagnostico clinico de la enfermedad de Wilson, lo cual posibilitara hacer estudios moleculares por metodos indirectos." @default.
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