FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2805619984> ?p ?o ?g. }

• W2805619984 abstract "Introduction Le syndrome de Werner est une maladie genetique rare (prevalence de 1/500 000 a 1/150 000), a transmission autosomique recessive entrainant un vieillissement precoce avec une atherosclerose, une cataracte bilaterale, des modifications caracteristiques du visage, de la peau et du tissu sous cutane, un diabete sucre et une incidence elevee de certains types de cancers. Il debute en general a l’adolescence avec un pic a 30 ans, cependant des formes decouvertes a un âge plus avance (51–60 ans) ont ete decrites. Nous rapportons deux cas de malades presentant un syndrome de Werner ; l’un diagnostique a un âge jeune, l’autre a un âge relativement tardif. Observation Cas clinique 1 : patiente âgee de 24 ans, celibataire, issue d’un mariage consanguin, est admise pour troubles trophiques du pied avec des ulcerations de la malleole externe suintantes. Ces lesions evoluent depuis une annee suite a une chute de son velo. Son poids etait de 22 kg pour une taille egale a 1 m 32. L’aspect cutane de la face et des extremites etait sclerodermiforme (donnant « l’aspect facies d’oiseau »). Par ailleurs, l’examen physique notait une augmentation de volume du lobe gauche de la thyroide, une canitie, des membres greles avec une amyotrophie. Le bilan thyroidien etait normal. L’examen ophtalmologique trouvait une cataracte cortico-nucleaire bilaterale et un debut de retinopathie pigmentaire. L’echographie cervicale revelait une thyroide muktikystique. L’echo-doppler des arteres des membres inferieurs montrait une mediacalcose avec discret retentissement hemodynamique. Une etude genetique etait realisee a la recherche d’une mutation genique responsable de ce syndrome de Werner. Cas clinique 2 : patient âge de 46 ans, issu d’un mariage non consanguin, est admis pour prise en charge d’une dermohypodermite infectieuse non necrosante. L’examen clinique objectivait une alopecie, une depilation des sourcils, des cheveux fins, une sclerose cutanee avec sclerodactylie et atrophie des tissus sous cutanes du visage et des extremites. Il avait un visage caracteristique avec disparition des rides frontales, nez fin et pseudo exophtalmie par lipoatrophie periorbitaire. Il presentait aussi des troubles de la memoire et une dysphonie. La glycemie etait normale. Le bilan lipidique et le bilan thyroidien etaient normaux. La biopsie cutanee montrait des signes indirects de vieillissement accelere. L’osteodensitometrie objectivait une osteoporose lombaire et femorale. L’electrocardiogramme et l’echographie transthoracique etaient sans anomalies, L’echo-doppler arteriel des membres inferieurs objectivait une infiltration atheromateuse etendue des axes arteriels des deux membres inferieurs. L’examen ophtalmologique montrait une cataracte bilaterale. Le scanner cerebral notait une atrophie corticale sous-tentorielle. Une etude genetique etait realisee a la recherche d’une mutation genique responsable de ce syndrome de Werner. Conclusion Dans le syndrome de Werner, on note une frequence elevee d’atherome avec des localisations multiples notamment coronaire, pulmonaire et surtout au niveau des arteres des membres inferieurs. Ceci augmente la mortalite cardiovasculaire et reduit l’esperance de vie chez ces patients. La reconnaissance precoce de cette affection doit permettre la mise en place d’un suivi adapte ainsi que le depistage et le traitement des complications cardiovasculaires, oculaires, endocriniennes et tumorales. La prise en charge est multidisciplinaire en fonction des handicaps qui sont deja installes." @default.
• W2805619984 created "2018-06-13" @default.
• W2805619984 creator A5002582222 @default.
• W2805619984 creator A5013787848 @default.
• W2805619984 creator A5015998151 @default.
• W2805619984 creator A5018134655 @default.
• W2805619984 creator A5033932703 @default.
• W2805619984 creator A5051959352 @default.
• W2805619984 creator A5054227560 @default.
• W2805619984 creator A5065553331 @default.
• W2805619984 date "2018-06-01" @default.
• W2805619984 modified "2023-10-01" @default.
• W2805619984 title "Syndrome de Werner : deux nouvelles observations" @default.
• W2805619984 doi "https://doi.org/10.1016/j.revmed.2018.03.112" @default.
• W2805619984 hasPublicationYear "2018" @default.
• W2805619984 type Work @default.
• W2805619984 sameAs 2805619984 @default.
• W2805619984 citedByCount "0" @default.
• W2805619984 crossrefType "journal-article" @default.
• W2805619984 hasAuthorship W2805619984A5002582222 @default.
• W2805619984 hasAuthorship W2805619984A5013787848 @default.
• W2805619984 hasAuthorship W2805619984A5015998151 @default.
• W2805619984 hasAuthorship W2805619984A5018134655 @default.
• W2805619984 hasAuthorship W2805619984A5033932703 @default.
• W2805619984 hasAuthorship W2805619984A5051959352 @default.
• W2805619984 hasAuthorship W2805619984A5054227560 @default.
• W2805619984 hasAuthorship W2805619984A5065553331 @default.
• W2805619984 hasConcept C29456083 @default.
• W2805619984 hasConcept C71924100 @default.
• W2805619984 hasConceptScore W2805619984C29456083 @default.
• W2805619984 hasConceptScore W2805619984C71924100 @default.
• W2805619984 hasLocation W28056199841 @default.
• W2805619984 hasOpenAccess W2805619984 @default.
• W2805619984 hasPrimaryLocation W28056199841 @default.
• W2805619984 isParatext "false" @default.
• W2805619984 isRetracted "false" @default.
• W2805619984 magId "2805619984" @default.
• W2805619984 workType "article" @default.