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- W2885157438 abstract "Introduction La maladie de Charcot–Marie–Tooth (CMT) est une neuropathie peripherique hereditaire rare, qui se manifeste des l’enfance ou a l’âge adulte [1] , [2] . Elle represente la cause la plus frequente des neuropathies peripheriques hereditaires. Dans ce travail, nous rapportons les caracteristiques phenotypiques cliniques et electrophysiologiques d’une cohorte tunisienne de patients ayant une CMT. Methodes Il s’agit d’une etude retrospective, realisee au service de neurologie de l’hopital Habib Bourguiba, Sfax, Tunisie. Nous avons inclus tous les patients ayant une CMT. Tous les patients ont beneficie d’un examen neurologique complet et d’une exploration electrophysiologique par un electromyogramme (EMG). Resultats Nous avons collige 25 patients appartenant a 20 familles. Le sexe ratio etait de 0,56. La consanguinite a ete retrouvee dans 68 % des cas. L’âge moyen des patients etait de 35,9 (± 14,78) ans. L’âge moyen de debut de la maladie etait de 18,73 (± 13,05) ans. Le motif de consultation le plus frequent etait les troubles de la marche dans 76 % des cas. Une amyotrophie distale aux 4 membres etait retrouvee dans 84 % des cas. Les troubles de la sensibilite etaient constates dans 28 % des cas. Une areflexie aux 4 membres etait constatee dans 80 % des cas. Vingt patients presentaient a l’examen des pieds creux. L’EMG a montre une neuropathie axonale dans 44 % des cas, demyelinisante dans 48 % et axonodemyelinisante dans 8 % des cas. La neuropathie etait sensitivomotrice dans 72 %, motrice dans 20 % et sensitive dans 8 %. L’evolution etait lentement progressive chez tous les patients. La prise en charge etait basee sur les mesures preventives et les traitements symptomatiques. Conclusion La maladie de CMT est frequente dans notre pays du fait du taux eleve de consanguinite. Les âges de debut ainsi que les manifestations neurologiques sont heterogenes. La neuropathie etait aussi bien de type axonale, demyelinisante ou mixte avec une atteinte sensitivomotrice predominante." @default.
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