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- W2888890952 abstract "Resumen Introduccion Las actuales guias de practica clinica recomiendan considerar el estudio genetico en todos los pacientes con diagnostico de feocromocitoma o paraganglioma (PPGL). El objetivo de nuestro trabajo es conocer el porcentaje de solicitud de estudio genetico en el PPGL en un hospital universitario no especializado, los factores implicados en dicha solicitud, cuantos de ellos presentan mutacion germinal, cuales son los genes afectados y que variables se relacionan con la presencia de mutaciones. Material y metodos Se incluyo a todos los pacientes con PPGL diagnosticados en el area sanitaria de un hospital universitario de tercer nivel entre 2010 y 2015. Se recogieron las variables: edad, localizacion, unico o multiple, secrecion hormonal, cuadro sindromico, antecedentes familiares y servicio responsable. Se comparo a los pacientes con estudio genetico realizado (GEN+) frente a aquellos no estudiados (GEN–), y pacientes con mutacion (MUT+) frente a aquellos sin mutacion predisponente (MUT–). Resultados Se incluyo a 39 pacientes (21 mujeres y 18 varones con edad media 53,9 ± 17,8 anos). Se hizo estudio genetico al 54% y estos eran mas jovenes, con antecedentes familiares, multiples, secretores y con mayor frecuencia vistos por Endocrinologia. Hubo menos paragangliomas de cabeza y cuello unilaterales. Un 33% tenia mutacion germinal (3 RET, 3 SDHB, un SDHD) y estos eran mas jovenes, mas sindromicos, multiples o con antecedentes familiares. Conclusiones Aunque las guias de practica clinica recomiendan considerar la realizacion de un estudio genetico a todos los pacientes con PPGL, en nuestra Area de Salud se solicito en el 54% de ellos. Un 33% de ellos presentaron mutacion germinal predisponente." @default.
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