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- W2891159085 abstract "Introduction La nephropathie caryomegalique (NCar ; gene FAN1) est une forme extremement rare de nephropathie interstitielle chronique (NTIC ; Patients/Materiels et methodes Etude retrospective observationnelle portant sur l’ensemble des patients Polynesiens avec un diagnostic de NCar confirme sur le plan histologique ou moleculaire (sequencage direct de FAN1). Observation/Resultats Entre 2006 et 2017, une NCar a ete identifie chez 6 patients avec une mutation homozygote recurrente dans l’exon 8 de FAN1 (c.2120G > A ; p.Trp707*). La presentation renale etait celle d’une NTIC non specifique (DFGe median au diagnostic 33 mL/min/1,73 m2 [3–62] ; proteinurie 0,3 g/24 h [0,22–0,35], absence de leucocyturie, absence d’hematurie), sans trouble electrolytique ni malformation renale. Histologiquement (n = 4), l’aspect caracteristique etait observe : atrophie tubulaire, noyaux volumineux dystrophique, fibrose interstitielle. L’âge median d’initiation de l’epuration extra–renale (EER) etait de 33 ans [27–71]. Des infections pulmonaires sont decrites chez cinq patients, avec aspect de dilatation de bronches au scanner. Trois patients presentaient des anomalies des voies biliaires (asymptomatique en dehors d’une cholestase chronique) : stenose du choledoque (n = 3), stenoses segmentaires des voies biliaires intra-hepatiques (n = 2). Les apparentes heterozygotes (n = 10) etaient asymptomatiques. Apres reconstitution des arbres genealogiques, un lien de parente (avant 1790) a pu etre identifie pour 4 patients suggerant un effet fondateur propre a la population polynesienne. Discussion/Conclusion L’incidence des maladies renales rares peut etre largement augmentee dans les zones geographiques ou les populations caracterisees par une forte endogamie. L’identification de la meme mutation chez un Maori neo-zelandais (mutation absente des populations hors-Pacifique) suggere que cette mutation est ancienne et a secondairement diffusee aux iles du Pacifique Sud lors des grandes migrations." @default.
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