Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2891483840> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 55 of
55
with 100 items per page.
- W2891483840 endingPage "48" @default.
- W2891483840 startingPage "44" @default.
- W2891483840 abstract "Amaç: Çalışmamızda epilepsi ve anlıksal yetiyitimlerinde ilk basamak tanı testi olarak moleküler karyotipleme yapmayı ve bu hastalıklar ile ilişkisini ortaya koymayı amaçladık.Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Tıbbi Genetik Polikliniği'ne başvuran ve geniş bir klinik problem yelpazesi sergileyen 580 hastaya Affymetrix CytoScan platform aracılı moleküler karyotipleme yapıldı.Bulgular: Moleküler karyotipleme sonucunda anlıksal yetiyitimi olan hastaların %41’inde mikrodelesyon, %32’sinde duplikasyon ve %50’sinde hem delesyon hem de duplikasyon tespit edildi. Epilepsi hastalarının %16’sında mikrodelesyon, %34’ünde duplikasyon ve %50’sinde delesyon ve duplikasyon; anlıksal yetiyitiminin eşlik ettiği epileptik hastalarda %33.3 mikrodelesyon, %44.4 duplikasyon ve %22.2 hem delesyonlar hem de duplikasyon bulundu. Ayrıca, bu çalışmada bir epileptik hastada uniparental dizomi ve 2 hastada marker kromozom saptandı. Sonuç: Elde edilen sonuçlar, moleküler karyotipleme tekniğinin klinik rutinde uygulanmasının ve elde edilen verilerin tıbbi genetik uzmanı tarafından yorumlanmasının kromozom düzeyindeki anomalilerin veya sendromların tanınmasında faydalı olduğunu göstermektedir. Özellikle epilepsi ve anlıksal yetiyitimi olan hastaların tanısında ilk basamak tanı testi olarak moleküler karyotipleme tercih edilebilir." @default.
- W2891483840 created "2018-09-27" @default.
- W2891483840 creator A5033895827 @default.
- W2891483840 creator A5062166015 @default.
- W2891483840 date "2018-12-29" @default.
- W2891483840 modified "2023-09-27" @default.
- W2891483840 title "Epilepsi ve anlıksal yetiyitimi olan hastalarda moleküler karyotiplemenin klinik yararı" @default.
- W2891483840 cites W1965804955 @default.
- W2891483840 cites W1996261165 @default.
- W2891483840 cites W2037821605 @default.
- W2891483840 cites W2066780833 @default.
- W2891483840 cites W2090411004 @default.
- W2891483840 cites W2091054247 @default.
- W2891483840 cites W2144232799 @default.
- W2891483840 cites W2162493976 @default.
- W2891483840 cites W2404739270 @default.
- W2891483840 cites W2558921726 @default.
- W2891483840 cites W2769281005 @default.
- W2891483840 cites W4241608393 @default.
- W2891483840 doi "https://doi.org/10.17826/cumj.376982" @default.
- W2891483840 hasPublicationYear "2018" @default.
- W2891483840 type Work @default.
- W2891483840 sameAs 2891483840 @default.
- W2891483840 citedByCount "0" @default.
- W2891483840 crossrefType "journal-article" @default.
- W2891483840 hasAuthorship W2891483840A5033895827 @default.
- W2891483840 hasAuthorship W2891483840A5062166015 @default.
- W2891483840 hasBestOaLocation W28914838401 @default.
- W2891483840 hasConcept C29456083 @default.
- W2891483840 hasConcept C71924100 @default.
- W2891483840 hasConceptScore W2891483840C29456083 @default.
- W2891483840 hasConceptScore W2891483840C71924100 @default.
- W2891483840 hasIssue "Ek 1" @default.
- W2891483840 hasLocation W28914838401 @default.
- W2891483840 hasLocation W28914838402 @default.
- W2891483840 hasLocation W28914838403 @default.
- W2891483840 hasOpenAccess W2891483840 @default.
- W2891483840 hasPrimaryLocation W28914838401 @default.
- W2891483840 hasRelatedWork W1995515455 @default.
- W2891483840 hasRelatedWork W1999344589 @default.
- W2891483840 hasRelatedWork W2039318446 @default.
- W2891483840 hasRelatedWork W2080531066 @default.
- W2891483840 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W2891483840 hasRelatedWork W2789448498 @default.
- W2891483840 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W2891483840 hasRelatedWork W3031052312 @default.
- W2891483840 hasRelatedWork W3032375762 @default.
- W2891483840 hasRelatedWork W3108674512 @default.
- W2891483840 hasVolume "43" @default.
- W2891483840 isParatext "false" @default.
- W2891483840 isRetracted "false" @default.
- W2891483840 magId "2891483840" @default.
- W2891483840 workType "article" @default.