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• W2891661858 abstract "Le lupus-engelures familial (LEF) est une forme héréditaire de lupus érythémateux cutané du jeune enfant, de transmission autosomique dominante, dû à des mutations du gène TREX-1 ou plus rarement des gènes SAMHD1 ou TMEM173 (STING). Il fait partie des interféronopathies de type I, pathologies inflammatoires associées à une production excessive d’interféron et caractérisées par une « signature interféron » positive. Il s’agit d’une entité rare, avec moins de 10 familles décrites à ce jour. Nous rapportons une nouvelle famille suivie pendant plusieurs années. Il s’agissait de quatre sujets d’une même famille répartis sur trois générations (un frère et une sœur de 17 et 15 ans, leur mère de 39 ans et leur grand-père de 60 ans). Les premières lésions cutanées étaient apparues dans l’enfance et étaient restées stables au cours de la vie, s’améliorant durant l’été. Il s’agissait de papules érythémato-violacées infiltrées et hyperkératosiques, prurigineuses ou douloureuses, siégeant sur les extrémités. Il existait des anomalies immunologiques, notamment la présence d’anticorps antinucléaires. La signature interféron était positive chez tous les patients. L’analyse moléculaire des gènes TREX-1, SAMHD1 et STING réalisée chez les deux enfants ne mettait en évidence aucune mutation. L’atteinte cutanée était classique en dehors de l’absence d’évolution cicatricielle et mutilante, de photosensibilité et de vasculopathie telles que rapportées dans les autres familles. Il n’existait pas de variabilité intrafamiliale en dehors des anomalies immunologiques, qui étaient inconstantes. Sur le plan moléculaire, aucune mutation dans les gènes connus n’était mise en évidence. Une analyse moléculaire complémentaire est en cours. Nous rapportons une nouvelle famille de LEF qui permet d’améliorer les connaissances sur cette forme très rare de lupus érythémateux. Familial chilblain lupus is a hereditary form of cutaneous lupus erythematosus seen in young children. It shows autosomal dominant inheritance due to mutations in the TREX-1 gene, or, more rarely, SAMHD1 or TMEM173 (STING). It belongs to the type I interferonopathies, i.e. inflammatory diseases associated with excessive interferon production and characterized by a positive “interferon signature”. This is a rare entity with fewer than 10 families described to date. We report a new family followed over several years. The patients were four subjects from the same family and spanning three generations (a brother and sister aged 17 and 15 years, their 39-year-old mother, and their 60-year-old grandfather). The initial cutaneous lesions on the extremities were described as papular, erythematous, purplish, infiltrated, hyperkeratotic, pruritic and/or painful. They occurred in childhood, improved during summer and stabilized over time. Immunological abnormalities such as positive antinuclear antibodies were noted. The interferon signature was positive in all patients. Molecular analysis of TREX-1, SAMHD1 and STING genes in both children showed no evidence of mutation. The cutaneous involvement was classic except for absence of the scarring and mutilating progression, photosensitivity and vasculopathy reported in other families. There was no intrafamily variability other than unconstant immunological abnormalities. At the molecular level, no mutations in the known genes were identified. A complementary molecular analysis is in progress. We report a new case of familial LEF, thus adding to knowledge about this very rare form of lupus erythematosus." @default.
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