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• W2892015819 abstract "Introduction L’hypercalciurie est une cause frequente de calculs renaux. Des mutations perte de fonction bialleliques de CYP24A1, gene codant pour la vitamine D 24-hydroxylase, et identifiees recemment dans des formes d’hypercalcemie idiopathie neonatale, ont ete egalement identifiees chez des patients avec lithiase renale et/ou nephrocalcinose [1] . Bien que ces mutations a l’etat heterozygote ne soient theoriquement pas symptomatiques, nous rapportons ici 3 cas de patients lithiasiques hypercalciuriques avec mutation heterozygote de la CYP24A1. Patients/Materiels et methodes/Observation Trois patients (2 femmes/un homme), d’âge moyen 32 ± 8 ans, ont consulte pour maladie lithiasique active. Les calculs etaient constitues de weddellite ou de brushite. Le bilan phosphocalcique de base montrait : une calcemie normale a 2,34 ± 0,06 mmol/L, une PTH a 41 ± 13 ng/L (Normes 15–65) ; une 25-OH vit D a 76 ± 7 nmol/L et une 1,25-(OH)2 vit D a 225 ± 98 pmol/L. La calciurie moyenne etait de 5,33 mmol/24 h, soit 0,09 ± 0,01 mmol/kg/j apres regime optimise. La consommation sodee et proteique etait normale a 7,4 ± 1,6 g par jour et 0,9 ± 0,1 g/kg/j respectivement. Une charge calcique a ete realisee devant l’activite lithiasique importante et/ou l’hypercalciurie ( Tableau 1 ) avec une absence d’hypercalciurie resorptive et une hypercalciurie absorptive (delta Ca/creat a 0,73 n  Resultats/Discussion L’association d’une 1,25-(OH)2 vit D elevee, d’une hypercalcemie a H2 et H4 de la charge calcique avec une PTH freinee a motive la recherche de mutation de la 24-hydroxylase. Il a ete identifie une mutation a l’etat heterozygote chez ces 3 patients c.1124C > T/p.(Pro375Leu), c1226T > C/p.(Leu409Ser) et c.1348T > A/p.(Phe450Ile). Il serait interessant de doser la 24-25OHD2 chez ces patients. Conclusion Les mutations heterozygotes de CYP24A1 peuvent etre identifiee chez des patients lithiasiques hypercalciuriques avec une 1,25-(OH)2 vit D elevee. Une charge calcique avec hypercalciurie absorptive et freination majeure de la PTH peut orienter la recherche d’une mutation de CYP24A1." @default.
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