FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2893614851> ?p ?o ?g. }

• W2893614851 endingPage "185" @default.
• W2893614851 startingPage "175" @default.
• W2893614851 abstract "To determine the true- and false-positive rates of cf-DNA testing in a cohort of patients from tertiary care centers and assess the impact of ultrasound examinations in pregnancy management. Clinical, cytogenetic and ultrasound data of 101 consecutive fetuses were collected retrospectively. Cases were classified into five groups according to the ultrasound findings. Karyotyping, interphase FISH and microarray techniques were used for follow-up studies. The overall false-positive rate was low for trisomy 21 (T21, 8.2 %), but significantly higher for trisomy 18 (T18, 40 %), monosomy X (MX, 50 %), X/Y trisomies (57.1 %), trisomy 13 (T13, 71.4 %). While single cases of trisomy 16, trisomy 22 and 8q duplication positive in cf-DNA were confirmed, 3 microdeletions (1p36 and two 22q11.2) were not. About 75 % of confirmed T21's and all confirmed T18 and T13 had major markers and/or malformations. While false-negative cases (two T21, one T18 and one T13) were identified due to abnormal ultrasound findings, all false-positive cases were normal sonographically. Ultrasound findings of confirmed trisomy 16, 22, dup8q, monosomy X and other X/Y aneuploidies were unspecific. Term placenta studies were helpful to assess the role of confined mosaicism in unconfirmed cf-DNA test results. A vanishing twin has been observed as the likely cause of one false-positive T18. Our study contributes clinical data on discrepant cf-DNA testing results, corroborates the need for confirmational invasive testing and underscores the benefit of expert ultrasound in the prevention of fatal diagnostic errors. Ermittlung der Korrekt- und Falsch-Positiv-Rate von NIPT bei Patienten eines Zentrums der Tertiärversorgung sowie des Nutzens von Ultraschalluntersuchungen im Schwangerschaftsmanagement. Klinische, zytogenetische und Ultraschalldaten von 101 konsekutiven Schwangerschaften wurden retrospektiv ausgewertet. Abhängig vom Ultraschallbefund wurden diese in fünf Gruppen unterteilt. Für Nachfolgestudien wurden Karyotypisierung, Interphasen-FISH und Microarray-Techniken verwendet. Die Falsch-Positiv-Rate für Trisomie 21 war niedrig (T21, 8,2 %), jedoch deutlich höher für Trisomie 18 (T18, 40 %), Monosomie X (MX, 50 %), XXY, XXX, XYY (57,1 %) und Trisomie 13 (T13, 71,4 %). Während Einzelfälle für Trisomie 16, Trisomie 22 und 8q Duplikation bestätigt werden konnten, war dies für 3 Mikrodeletionen (1p36 und zwei 22q11.2) nicht der Fall. Etwa 75 % der bestätigten T21 und alle bestätigten T18 und T13 hatte auffällige Ultraschallbefunde. Alle falsch-negativen Fälle (zwei T21, ein T18 und ein T13) wurden aufgrund von auffälligen Ultraschallbefunden identifiziert, dagegen waren alle falsch-positiven Fälle sonografisch unauffällig. Die Ultraschallbefunde bei bestätigter Trisomie 16, Trisomie 22, Dup8q, Monosomie X und andere X/Y-Aneuploidien waren unspezifisch. Nachfolgende Plazentauntersuchungen waren hilfreich, um die Rolle von plazentalen Mosaiken in den Fällen mit falsch-positiver Testung zu beurteilen. Ein vanished twin war die wahrscheinliche Ursache eines falsch-positiven Trisomie18-Befundes im NIPT. Unsere Studie liefert weitere klinische Daten zu nicht bestätigten cf-DNA-Testergebnissen, bekräftigt die Notwendigkeit eines invasiven Tests zur Bestätigung und unterstreicht die Bedeutung von spezialisierten Ultraschalluntersuchungen zur Vermeidung von fatalen diagnostischen Fehlern." @default.
• W2893614851 created "2018-10-05" @default.
• W2893614851 creator A5003906760 @default.
• W2893614851 creator A5005380497 @default.
• W2893614851 creator A5007776029 @default.
• W2893614851 creator A5008571231 @default.
• W2893614851 creator A5009915318 @default.
• W2893614851 creator A5012596361 @default.
• W2893614851 creator A5055239429 @default.
• W2893614851 creator A5056341275 @default.
• W2893614851 creator A5067649612 @default.
• W2893614851 date "2018-09-25" @default.
• W2893614851 modified "2023-09-23" @default.
• W2893614851 title "Follow-Up Studies of cf-DNA Testing from 101 Consecutive Fetuses and Related Ultrasound Findings" @default.
• W2893614851 cites W1499358940 @default.
• W2893614851 cites W1525524426 @default.
• W2893614851 cites W1583962399 @default.
• W2893614851 cites W1586544326 @default.
• W2893614851 cites W1597810488 @default.
• W2893614851 cites W1979336976 @default.
• W2893614851 cites W1984795584 @default.
• W2893614851 cites W1995337991 @default.
• W2893614851 cites W2009406052 @default.
• W2893614851 cites W2015050362 @default.
• W2893614851 cites W2039223401 @default.
• W2893614851 cites W2045847132 @default.
• W2893614851 cites W2057814045 @default.
• W2893614851 cites W2068619779 @default.
• W2893614851 cites W2104478010 @default.
• W2893614851 cites W2111232767 @default.
• W2893614851 cites W2119528684 @default.
• W2893614851 cites W2121854446 @default.
• W2893614851 cites W2134763566 @default.
• W2893614851 cites W2147530568 @default.
• W2893614851 cites W2165331834 @default.
• W2893614851 cites W2170212209 @default.
• W2893614851 cites W2171420586 @default.
• W2893614851 cites W2172268977 @default.
• W2893614851 cites W2258532034 @default.
• W2893614851 cites W2399534034 @default.
• W2893614851 cites W2522557557 @default.
• W2893614851 cites W2088519497 @default.
• W2893614851 cites W2156496744 @default.
• W2893614851 doi "https://doi.org/10.1055/a-0651-0459" @default.
• W2893614851 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30253427" @default.
• W2893614851 hasPublicationYear "2018" @default.
• W2893614851 type Work @default.
• W2893614851 sameAs 2893614851 @default.
• W2893614851 citedByCount "3" @default.
• W2893614851 countsByYear W28936148512022 @default.
• W2893614851 crossrefType "journal-article" @default.
• W2893614851 hasAuthorship W2893614851A5003906760 @default.
• W2893614851 hasAuthorship W2893614851A5005380497 @default.
• W2893614851 hasAuthorship W2893614851A5007776029 @default.
• W2893614851 hasAuthorship W2893614851A5008571231 @default.
• W2893614851 hasAuthorship W2893614851A5009915318 @default.
• W2893614851 hasAuthorship W2893614851A5012596361 @default.
• W2893614851 hasAuthorship W2893614851A5055239429 @default.
• W2893614851 hasAuthorship W2893614851A5056341275 @default.
• W2893614851 hasAuthorship W2893614851A5067649612 @default.
• W2893614851 hasConcept C104317684 @default.
• W2893614851 hasConcept C105795698 @default.
• W2893614851 hasConcept C126838900 @default.
• W2893614851 hasConcept C131872663 @default.
• W2893614851 hasConcept C143753070 @default.
• W2893614851 hasConcept C172680121 @default.
• W2893614851 hasConcept C2776229224 @default.
• W2893614851 hasConcept C2779142324 @default.
• W2893614851 hasConcept C2779234561 @default.
• W2893614851 hasConcept C2779672484 @default.
• W2893614851 hasConcept C29456083 @default.
• W2893614851 hasConcept C30481170 @default.
• W2893614851 hasConcept C33923547 @default.
• W2893614851 hasConcept C53226629 @default.
• W2893614851 hasConcept C54355233 @default.
• W2893614851 hasConcept C71924100 @default.
• W2893614851 hasConcept C86803240 @default.
• W2893614851 hasConcept C95922358 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C104317684 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C105795698 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C126838900 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C131872663 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C143753070 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C172680121 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C2776229224 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C2779142324 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C2779234561 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C2779672484 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C29456083 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C30481170 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C33923547 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C53226629 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C54355233 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C71924100 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C86803240 @default.
• W2893614851 hasConceptScore W2893614851C95922358 @default.
• W2893614851 hasIssue "02" @default.
• W2893614851 hasLocation W28936148511 @default.

• next