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- W2894083813 abstract "Zusammenfassung Muskeldystrophien (MD) sind eine heterogene Gruppe genetisch determinierter, progredienter Erkrankungen der Muskulatur. Gemeinsames Merkmal aller MD ist eine fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie, deren Schweregrad und Verteilungsmuster bei den verschiedenen Formen deutliche Unterschiede zeigt. Durch enorme Fortschritte in der Grundlagenforschung und ein verbessertes Verständnis der Pathophysiologie haben sich in letzter Zeit vielfältige molekulare Therapieansätze für Muskeldystrophien ergeben; zahlreiche molekulare Therapien befinden sich in der Entwicklung. Neue Entwicklungen im Bereich der personalisierten Gentherapie zielen strategisch auf bestimmte, genetisch determinierte Subtypen der Erkrankung, basierend auf dem jeweiligen Krankheitsmechanismus und dem resultierenden Phänotyp, und setzen damit ein Beispiel für andere hereditäre Erkrankungen. Der Erkenntnisgewinn in diesem Bereich nimmt stetig zu; dennoch ist es noch ein weiter Weg, bevor diese Therapieformen Phänotyp und Pathologie und der betroffenen Patienten tatsächlich werden korrigieren können." @default.
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