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- W2894575581 abstract "Introduction/Objectifs L’analyse cytogenetique des villosites choriales repose sur l’examen direct du cytotrophoblaste et la culture de l’axe mesenchymateux. Le depistage prenatal non invasif (DPNI) est base sur l’etude de l’ADN circulant, issu uniquement du cytotrophoblaste. Ces 2 techniques permettent une approche indirecte du contenu chromosomique fœtal. Des accidents mitotiques post-zygotiques peuvent survenir au cours des premieres divisions du zygote. Ainsi, le caryotype fœtal peut etre different de celui du cytotrophoblaste et/ou de l’axe mesenchymateux, conduisant a un tableau de discordance fœto-placentaire (DFP). Materiels/Patients et methodes Nous rapportons dans ce travail, 6 cas de DFP parmi les 3500 DPNI realises dans le service de cytogenetique et biologie cellulaire du CHU de Rennes (1,7‰), entre mars 2016 et decembre 2017. Resultats Quatre cas sur 6 (66 %) correspondaient a des « faux-positifs ». Le DPNI etait en faveur d’une trisomie 21 dans 3 cas et d’une trisomie 18 dans un cas. Aucune anomalie chromosomique constitutionnelle n’a ete mise en evidence sur le liquide amniotique (LA) pour ces 4 fœtus. Deux cas sur 6 (33 %) correspondaient a des « faux negatifs ». Le DPNI etait normal. L’apparition de signes d’appel echographiques au decours des grossesses a motive la realisation d’examens complementaires et a permis d’identifier une trisomie 13 homogene par isochromosome 13q chez l’un et une trisomie 21 en mosaique chez l’autre. Pour tous ces cas, lorsqu’une analyse du placenta a pu etre realisee par FISH au CHU de Rennes, les resultats du DPNI ont ete confirmes. Conclusions Nos resultats rappellent que la frequence des DFP est faible et qu’il est indispensable de realiser un caryotype sur LA pour confirmer un DPNI anormal. En cas de DPNI normal, le suivi echographique habituel de toute grossesse doit etre maintenu. L’ensemble des acteurs impliques dans le diagnostic prenatal doit etre sensibilise a ce risque de DFP." @default.
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