Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2894733493> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 28 of
28
with 100 items per page.
- W2894733493 abstract "Fenilketonuri (PKU), fenilalanin hidrosilaz (PAH) geninde mutasyon sebebiyle gelisen otozomal resesif gecisli bir hastaliktir. Dogumdan sonra kan fenilalanin (FA) seviyesi normal araliktayken, besin alimina basladiktan sonra bebeklerin kan FA seviyeleri yukselir. Hastaliga ozgu tibbi ve beslenme tedavisi yapilmadiginda mental gerilik (IQ<50), deri-sac pigmentasyon bozuklulari, buyume geriligi, mikrosefali, epilepsi, davranis bozukluklari, hiperaktivite ve anksiyete gibi bircok klinik bulgu gorulebilmektedir. Hastaligin tedavisinde cesitli yontemler bulunmakla birlikte beslenmenin onemi buyuktur. Beslenme tedavisinin amaci kan ve beyinde fenilalaninin birikmesini onlemektir. Ayrica fenilalaninin tirozine donusumunun olmamasi sebebiyle eksikligi gelisen tirozini yerine koymak ikincil amactir. Beslenme tedavisiyle cocugun buyume ve gelismesi normal seyreder ve komplikasyonlar engellenir. Ancak beslenme tedavisinin uygulanmasi kucuk yaslarda cok kolayken hastanin yasi ilerledikce diyete uyum guclesmektedir. Yeni tedavi yaklasimlari ile diyete uyum kolaylastirilabilmekte ve klinik bulgular engellenebilmektedir. Yeni tedavi yaklasimlarindan bazilari glikomakropeptid, buyuk notral aminoasitler ve tetrahidrobiyopterindir. Tetrahidrobiyopterin sadece tedaviye cevap veren klasik fenilketonurili hastalarda (onceden yapilan testlerle uygun olacagi ongorulen, secilmis hastalarda) ya da BH4 metabolizmasi bozuklugu olanlarda kullanilabilmektedir. Glikomakropeptid ve buyuk notral aminoasitler neredeyse tum hastalarda kullanilabilmektedir. Henuz calisma asamasinda olan fenilalanin amonyak liyaz enziminin kullanilmasi, biriken fenilalaninin zararsiz metabolitlere donusumunu saglamaktadir. Ancak etkin bir beslenme tedavisinin uygulanmasi, saglik ekibiyle aile arasinda iletisim saglanmasi ve aileye tedavi yonteminin anlatilmasiyla mumkun olur. Ayrica beslenme tedavisinin yeni tedavi yaklasimlari ile desteklenmesi hastaligin bulgularinin engellenmesi ve hastanin yasam kalitesinin artirilmasinda onemlidir." @default.
- W2894733493 created "2018-10-12" @default.
- W2894733493 creator A5014616253 @default.
- W2894733493 creator A5019834704 @default.
- W2894733493 date "2017-01-01" @default.
- W2894733493 modified "2023-09-26" @default.
- W2894733493 title "Nutrition and New Treatment Approaches in Phenylketonuria" @default.
- W2894733493 doi "https://doi.org/10.4274/jcp.44127" @default.
- W2894733493 hasPublicationYear "2017" @default.
- W2894733493 type Work @default.
- W2894733493 sameAs 2894733493 @default.
- W2894733493 citedByCount "0" @default.
- W2894733493 crossrefType "journal-article" @default.
- W2894733493 hasAuthorship W2894733493A5014616253 @default.
- W2894733493 hasAuthorship W2894733493A5019834704 @default.
- W2894733493 hasBestOaLocation W28947334932 @default.
- W2894733493 hasConcept C29456083 @default.
- W2894733493 hasConcept C71924100 @default.
- W2894733493 hasConceptScore W2894733493C29456083 @default.
- W2894733493 hasConceptScore W2894733493C71924100 @default.
- W2894733493 hasLocation W28947334931 @default.
- W2894733493 hasLocation W28947334932 @default.
- W2894733493 hasOpenAccess W2894733493 @default.
- W2894733493 hasPrimaryLocation W28947334931 @default.
- W2894733493 isParatext "false" @default.
- W2894733493 isRetracted "false" @default.
- W2894733493 magId "2894733493" @default.
- W2894733493 workType "article" @default.