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- W2896029985 abstract "La deficience intellectuelle (DI) touche 1 a 3% de la population generale avec un exces de sujets de sexe masculin. Cette affection est caracterisee par une extreme heterogeneite clinique et genetique rendant son elucidation complexe. La revolution technologique des outils permettant l’analyse du genome intervenue depuis les annees 2000 avec l’analyse chromosomique sur microreseau et singulierement depuis 2010 avec les applications du sequencage a haut debit a considerablement facilite l’identification de nouveaux genes. Nous avons tire avantage de ce phenomene pour identifier trois affections neurologiques a caractere familial Nous avons procede selon une methodologie structuree pour conduire, grâce a la mise en place d’un reseau de collaborations, a la decouverte ou a la confirmation de l’existence de nouvelles formes de DI. 1.Sequencage de l'exome couple a la recherche de variations du nombre de copies 2. Mise a jour d’une alteration de sequence genique potentiellement causale retrouvee chez le cas index et chez les autres sujets atteints de la famille 3.Extension des resultats a d’autres familles par la constitution d’une cohorte de replication 4.Elaboration d’une serie d’etudes fonctionnelles venant conforter l’hypothese de causalite par la creation d’un modele animal et/ou la realisation d’etudes biochimiques specifiquesL’application de cette methodologie nous a permis de conduire a terme trois projets : L’individualisation d’une forme syndromique de DI recessive autosomique associee a une malformation du rachis cervical et liee aux mutations bi-alleliques de CDK10. La caracterisation d’une encephalopathie recessive autosomique letale associee a une hypertonie severe et a une arthrogrypose distale liee aux mutations bi-alleliques d’ATAD1. L’implication de FRMPD4 dans une nouvelle forme de DI non syndromique liee a l’X" @default.
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