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- W2896515638 abstract "X-chromosomale Intelligenzminderung („X-linked intellectual disability“, XLID) ist eine heterogene Krankheitsgruppe; inzwischen sind mehr als 100 XLID-Gene identifiziert worden. Das Fragile-X-Syndrom mit CGG-Repeatexpansion in der 5’-UTR des FMR1-Gens ist die haufigste monogene Ursache fur Intelligenzminderung. Weitere X‑chromosomale Gene mit vergleichsweise hohen Mutationspravalenzen sind ATRX, RPS6KA3, GPC3, SLC16A2, SLC6A8 und ARX. Die Ursachen fur XLID verteilen sich zu ca. 90 % auf molekulargenetisch nachweisbare Mutationen und zu ca. 10 % auf chromosomale Kopienzahlvarianten („copy-number variants“, CNVs). Haufige CNVs sind Duplikationen in Xq28 unter Einschluss von MECP2 sowie das Xp11.22-Duplikations-Syndrom mit Uberexpression von HUWE1. Mit den aktuellen Untersuchungsmethoden kann bei ca. 10 % der mannlichen Patienten mit Intelligenzminderung eine X‑chromosomale Ursache nachgewiesen werden. Neue Erkenntnisse zu XLID sind fur die nachsten Jahre am ehesten in den nicht kodierenden Regionen zu erwarten, wo wahrscheinlich ein weiterer Teil der Ursachen fur das bislang nicht vollstandig erklarte Uberwiegen mannlicher Patienten zu suchen ist." @default.
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