Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2896819268> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 44 of
44
with 100 items per page.
- W2896819268 endingPage "107" @default.
- W2896819268 startingPage "103" @default.
- W2896819268 abstract "Приведен краткий обзор данных литературы об этиологии, патогенезе, распространенности и клинических проявлениях редко встречающегося врожденного системного заболевания скелета, известного под названием «болезнь Камурати — Энгельмана». Синонимы заболевания: «врожденный системный гиперостоз», «прогрессирующая диафизарная дисплазия», «генерализованный гиперостоз». В основе заболевания лежат нарушения или изменения (мутации) в гене TGFB1, в составе хромосомы 19 (19q13.1). Поражение костей характеризуется медленным прогрессированием и отличается полиморфизмом — от бессимптомных до ярко выраженных форм с болевым синдромом, деформациями сегментов конечностей и контрактурами суставов. Для данного заболевания характерно отставание в физическом развитии, дети плохо прибавляют в весе, отмечается гипогонадизм. Лечение заболевания в основном симптоматическое — направлено на уменьшение болевого синдрома, коррекцию имеющихся деформаций. Прогноз для жизни благоприятный, в отношении функции нижних конечностей — зависит от тяжести и течения заболевания. Представлено клиническое наблюдение заболевания Камурати — Энгельмана у мальчика в возрасте 13 лет, жителя Закарпатской области. Жалобы на постоянную общую слабость, быструю утомляемость, сонливость, плохой аппетит, деформацию обеих голеней и бедер, боли в голенях при ходьбе. Первое проявление заболевания — деформация голеней отмечена в возрасте 4–5 лет. Общее состояние ребенка удовлетворительное. Телосложение астеническое, пропорциональное, пониженного питания. Мышцы туловища и конечностей развиты слабо. Осанка сутулая. Отмечаются умеренная антекурвация и варусная деформация бедер в проксимальном отделе, выраженная антекурвация голеней. Походка аритмичная, с широкой постановкой стоп. Приседает и встает с большим трудом из-за слабости и боли в области голеней. На рентгенограммах бедренных костей — варусная деформация и антекурвация на уровне диафизов, неравномерный гиперостоз, преимущественно задней, латеральной и медиальной стенок. На рентгенограммах костей обеих голеней — искривление, преимущественно большеберцовых костей под углом, открытым кзади. Неравномерный гиперостоз в области диафизов обеих костей голеней, преимущественно в области задней стенки и проксимальном отделе диафизов, в области передней стенки большеберцовых костей, неравномерное изменение поперечного размера костномозгового канала. Результаты электрохемилюминесцентного исследования маркеров костного метаболизма свидетельствуют о его нарушении, очевидно, вследствие повышенной продукции остеобластами остеокальцина." @default.
- W2896819268 created "2018-10-26" @default.
- W2896819268 creator A5085947680 @default.
- W2896819268 date "2015-11-02" @default.
- W2896819268 modified "2023-09-25" @default.
- W2896819268 title "Прогрессирующая диафизарная дисплазия (болезнь Камурати — Энгельмана): клиническое наблюдение" @default.
- W2896819268 cites W1512624834 @default.
- W2896819268 cites W1966233737 @default.
- W2896819268 cites W2036851084 @default.
- W2896819268 cites W2053021384 @default.
- W2896819268 cites W2087996095 @default.
- W2896819268 cites W2102482275 @default.
- W2896819268 cites W2152292170 @default.
- W2896819268 doi "https://doi.org/10.22141/1608-1706.5.16.2015.79831" @default.
- W2896819268 hasPublicationYear "2015" @default.
- W2896819268 type Work @default.
- W2896819268 sameAs 2896819268 @default.
- W2896819268 citedByCount "0" @default.
- W2896819268 crossrefType "journal-article" @default.
- W2896819268 hasAuthorship W2896819268A5085947680 @default.
- W2896819268 hasBestOaLocation W28968192681 @default.
- W2896819268 hasConcept C15744967 @default.
- W2896819268 hasConceptScore W2896819268C15744967 @default.
- W2896819268 hasIssue "5" @default.
- W2896819268 hasLocation W28968192681 @default.
- W2896819268 hasOpenAccess W2896819268 @default.
- W2896819268 hasPrimaryLocation W28968192681 @default.
- W2896819268 hasRelatedWork W1710126152 @default.
- W2896819268 hasRelatedWork W2053487507 @default.
- W2896819268 hasRelatedWork W2077865380 @default.
- W2896819268 hasRelatedWork W2134894512 @default.
- W2896819268 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W2896819268 hasRelatedWork W2765597752 @default.
- W2896819268 hasRelatedWork W2789488587 @default.
- W2896819268 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W2896819268 hasRelatedWork W2931662336 @default.
- W2896819268 hasRelatedWork W3049356719 @default.
- W2896819268 hasVolume "16" @default.
- W2896819268 isParatext "false" @default.
- W2896819268 isRetracted "false" @default.
- W2896819268 magId "2896819268" @default.
- W2896819268 workType "article" @default.