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- W289715306 abstract "Nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica (CMI) l’ostruzione all’efflusso del ventricolo sinistro e l’espressione di una vera cospirazione fisiopatologica, il cui risultato finale e tanto elegante quanto diabolico, un rebus la cui soluzione ha richiesto ai primi investigatori, tra cui Eugene Braunwald, oltre un decennio 1-6 (Figura 1). I fattori che contribuiscono alla genesi del movimento sistolico anteriore dei lembi mitralici (SAM) sono estremamente vari e complessi, spaziando da elementi morfologici ad altri puramente funzionali 3,6 . Tutti questi elementi sono riconducibili alla stessa origine molecolare, una mutazione a carico dei principali geni sarcomerici, anche se le vie che li determinano restano in gran parte un mistero. La CMI ha un fenotipo molto piu complesso e variegato della semplice ipertrofia: studi recenti hanno dimostrato che i lembi mitralici (sebbene non esprimano in modo diretto le proteine sarcomeriche mutate) sono quasi sempre anomali, caratterizzati da dimensioni marcatamente aumentate rispetto al normale 7 . Questo dato si riscontra in qualunque fascia di eta, indipendentemente dal grado di ipertrofia e di ostruzione, e viene considerato una caratteristica primitiva della malattia, forse legata a meccanismi di maladattamento che risalgono all’epoca dello sviluppo 8 . Que" @default.
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