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- W2897655599 abstract "Zusammenfassung Strukturelle und numerische Chromosomenstörungen gehören zu den häufigen Ursachen der Intelligenzminderung und psychomotorischen Entwicklungsstörung. Die große Heterogenität der Intelligenzminderung spiegelt sich auch in der Vielfalt möglicher Aberrationstypen und ursächlicher Chromosomenregionen wider. Die konventionelle lichtmikroskopische Zytogenetik kann hierbei u. a. strukturelle Aberrationen mit Größen über ca. 5–10 Megabasenpaaren (Mb) auch in Form kleinerer Mosaike nachweisen und diese im Genom lokalisieren. Durch Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung können bei klinischem Verdacht gezielt auch deutlich kleinere Aberrationen, z. B. Mikrodeletionen, detektiert werden. Chromosomale Mikroarrays (CMA) detektieren dank ihrer besseren Auflösung, die bis deutlich unter 0,1 Mb reichen kann, genomweit submikroskopische Mikrodeletionen und Mikroduplikationen, machen jedoch bei Duplikationen keine Aussage zu deren genomischer Lokalisation und können meist niedriggradige Mosaike unter 20 % kaum nachweisen. Zytogenetik und CMA ergänzen sich aufgrund ihrer unterschiedlichen Fähigkeiten und weisen einschließlich der Trisomie 21 jeweils in ungefähr 15 % der Patienten mit Intelligenzminderung ursächliche Chromosomenaberrationen nach. Sie stellen damit neben aktuellen Sequenzierungstechniken ein wichtiges Element der humangenetischen Ursachenabklärung bei Intelligenzminderung dar. Typische chromosomale Aberrationstypen werden beispielhaft besprochen und in das heutige Gesamtbild eingeordnet." @default.
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