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- W2897727831 abstract "RESUMEN La rabdomiolisis resulta de la destruccion del tejido muscular con liberacion de sus componentes a la circulacion sistemica, lo que puede ser potencialmente grave. Sus causas pueden ser adquiridas o hereditarias (geneticas-metabolicas), y segun los mecanismos fisiopatologicos se han clasificado en causas metabolicas (falla en la produccion de energia), estructurales (miopatias estructurales o distrofias), por alteracion en la bomba de calcio y causas inflamatorias. Independiente de la causa de la rabdomiolisis, la via final comun es la injuria del sarcolema, ya sea por aumento del calcio intracelular o por falla de la produccion de energia, lo que conduce a la necrosis de la fibra y, consecuentemente, la liberacion a la circulacion de electrolitos y proteinas intracelulares. Las anormalidades metabolicas mas frecuentemente reportadas con rabdomiolisis son la deficiencia de Carnitina Palmitoil transferasa II (CPT II), defectos de glicolisis y recientemente se han descrito mutaciones en el gen de Lipina 1 (LPIN1). Ante un episodio de rabdomiolisis se deben descartar inicialmente trastornos adquiridos potencialmente tratables, para luego dar paso a estudios de miopatias estructurales o metabolicas. Respecto al manejo, en fase aguda tiene como objetivo preservar la funcion renal y restaurar anormalidades metabolicas, a traves de un aporte precoz y adecuado de volumen, asegurando una adecuada diuresis, y en situaciones de acidosis o hiperkalemia extremas, debe considerarse la hemodialisis o terapias de reemplazo renal continuas. Se debe tener en consideracion, complicaciones graves en este cuadro clinico, como la coagulacion intravascular diseminada y sindromes compartimentales que pueden requerir fasciotomias multiples precoces. Especificamente, en mutaciones en gen de LPIN1, causantes de hasta el 50% de los episodios de rabdomiolisis en edad pediatrica, las estrategias terapeuticas deben ser dirigidas a la prevencion y tratamiento precoz del catabolismo, a traves del aporte de soluciones intravenosas con elevadas concentraciones de glucosa." @default.
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