FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2898535384> ?p ?o ?g. }

• W2898535384 endingPage "327" @default.
• W2898535384 startingPage "323" @default.
• W2898535384 abstract "In the last few years, next-generation sequencing has led to enormous progress in deciphering monogenic forms of intellectual disability. Autosomal dominant intellectual disability (ADID) and X chromosomal intellectual disability (XLID) have been the focus of research. Apart from metabolic disorders, autosomal recessive intellectual disability (ARID) is still behind, probably because it is more heterogeneous and less prevalent in industrial populations. The prevalence of ARID in a cohort of affected children of an outbred population is estimated to be about 10%, with an upward tendency in still unclarified cases. The risk for ARID in children of first cousins or closer is a magnitude higher than for children of unrelated parents. Taken together, it seems that children of related parents are at a 2 to 3 times higher risk for ID. There are no prevalent ARID genes, pathways, or protein complexes and the functions of the affected proteins are very diverse and limited not only to neurological aspects. Thus, in a regular case, there is no reasoning for picking a few genes for a first diagnostic step, and a genetic diagnosis of ID in general, and ARID specifically, is better made using large panels or exome sequencing. In addition, in the last few months, evidence has been growing that many ARID genes are pleiotropic and that the resulting phenotypes may have a broad spectrum. For an exhaustive deciphering of the genetics of ARID, we suggest research at the level of single genes rather than large meta-analyses.„Next generation sequencing“ (NGS) führte in den letzten Jahren zu enormen Fortschritten bei der Entschlüsselung monogener Formen der geistigen Behinderung. Bisher standen die autosomal-dominante geistige Behinderung (ADID) und die X‑chromosomale geistige Behinderung (XLID) im Mittelpunkt der Forschung. Bis auf die Stoffwechseldefekte ist die autosomal-rezessive geistige Behinderung (ARID) weniger erforscht, wahrscheinlich weil sie heterogener ist und in den Industriebevölkerungen eine geringere Prävalenz aufweist. Die Prävalenz von ARID in einer Kohorte betroffener Kinder einer Outbred-Population wird auf etwa 10 % geschätzt, wobei eine Tendenz nach oben in noch ungeklärten Fällen zu erwarten ist. Das Risiko für ARID bei Kindern von Cousins und Cousinen ersten Grades oder näher verwandt scheint um ungefähr den Faktor 10 höher zu sein als bei Kindern von nichtverwandten Eltern. Nach Berücksichtigung anderer Ätiologien ist das Gesamtrisiko für ID bei Kindern verwandter Eltern etwa 2- bis 3-fach höher. Es gibt keine Gene, Signalwege oder Proteinkomplexe, welche auffällig häufig bei ARID betroffen sind. Die Funktionen der betroffenen Proteine sind sehr vielfältig und nicht nur auf neurologische Aspekte beschränkt. Daher ist in der Regel die Auswahl einiger Gene für einen ersten diagnostischen Schritt nicht gerechtfertigt. Eine genetische Diagnose eines Falles mit ID im Generellen und von ARID im Besonderen ist durch große Panels oder Exom-Sequenzierung zu stellen. In den letzten Monaten hat sich zudem gezeigt, dass viele ARID-Gene pleiotrop sind und die resultierenden Phänotypen ein breites Spektrum aufweisen können. Für eine vollständige Entschlüsselung der Genetik von ARID sind Untersuchungen an einzelnen Genen und weniger die großen Meta-Analysen erforderlich." @default.
• W2898535384 created "2018-11-02" @default.
• W2898535384 creator A5076675664 @default.
• W2898535384 date "2018-10-24" @default.
• W2898535384 modified "2023-10-16" @default.
• W2898535384 title "Genetics of autosomal recessive intellectual disability" @default.
• W2898535384 cites W1495721376 @default.
• W2898535384 cites W1966091041 @default.
• W2898535384 cites W2004892117 @default.
• W2898535384 cites W2072620692 @default.
• W2898535384 cites W2099005340 @default.
• W2898535384 cites W2110003745 @default.
• W2898535384 cites W2132642742 @default.
• W2898535384 cites W2138196920 @default.
• W2898535384 cites W2229627499 @default.
• W2898535384 cites W2292578091 @default.
• W2898535384 cites W2486604077 @default.
• W2898535384 cites W2503100207 @default.
• W2898535384 cites W2578320976 @default.
• W2898535384 cites W2581649032 @default.
• W2898535384 cites W2602589905 @default.
• W2898535384 cites W2609168264 @default.
• W2898535384 cites W2739896399 @default.
• W2898535384 cites W2781756583 @default.
• W2898535384 cites W2899589929 @default.
• W2898535384 cites W2951249912 @default.
• W2898535384 doi "https://doi.org/10.1007/s11825-018-0209-z" @default.
• W2898535384 hasPubMedCentralId "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/6223757" @default.
• W2898535384 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30459488" @default.
• W2898535384 hasPublicationYear "2018" @default.
• W2898535384 type Work @default.
• W2898535384 sameAs 2898535384 @default.
• W2898535384 citedByCount "20" @default.
• W2898535384 countsByYear W28985353842019 @default.
• W2898535384 countsByYear W28985353842020 @default.
• W2898535384 countsByYear W28985353842021 @default.
• W2898535384 countsByYear W28985353842022 @default.
• W2898535384 countsByYear W28985353842023 @default.
• W2898535384 crossrefType "journal-article" @default.
• W2898535384 hasAuthorship W2898535384A5076675664 @default.
• W2898535384 hasBestOaLocation W28985353841 @default.
• W2898535384 hasConcept C104317684 @default.
• W2898535384 hasConcept C10590036 @default.
• W2898535384 hasConcept C127716648 @default.
• W2898535384 hasConcept C142724271 @default.
• W2898535384 hasConcept C150772632 @default.
• W2898535384 hasConcept C16671776 @default.
• W2898535384 hasConcept C18903297 @default.
• W2898535384 hasConcept C2908647359 @default.
• W2898535384 hasConcept C47042493 @default.
• W2898535384 hasConcept C54355233 @default.
• W2898535384 hasConcept C551499885 @default.
• W2898535384 hasConcept C71924100 @default.
• W2898535384 hasConcept C72563966 @default.
• W2898535384 hasConcept C78458016 @default.
• W2898535384 hasConcept C86803240 @default.
• W2898535384 hasConcept C99454951 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C104317684 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C10590036 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C127716648 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C142724271 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C150772632 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C16671776 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C18903297 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C2908647359 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C47042493 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C54355233 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C551499885 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C71924100 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C72563966 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C78458016 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C86803240 @default.
• W2898535384 hasConceptScore W2898535384C99454951 @default.
• W2898535384 hasIssue "3" @default.
• W2898535384 hasLocation W28985353841 @default.
• W2898535384 hasLocation W28985353842 @default.
• W2898535384 hasLocation W28985353843 @default.
• W2898535384 hasLocation W28985353844 @default.
• W2898535384 hasOpenAccess W2898535384 @default.
• W2898535384 hasPrimaryLocation W28985353841 @default.
• W2898535384 hasRelatedWork W1839370049 @default.
• W2898535384 hasRelatedWork W2041831812 @default.
• W2898535384 hasRelatedWork W2097848939 @default.
• W2898535384 hasRelatedWork W2290463362 @default.
• W2898535384 hasRelatedWork W2309952293 @default.
• W2898535384 hasRelatedWork W2472565562 @default.
• W2898535384 hasRelatedWork W2582849274 @default.
• W2898535384 hasRelatedWork W2913624047 @default.
• W2898535384 hasRelatedWork W2987197470 @default.
• W2898535384 hasRelatedWork W4280543289 @default.
• W2898535384 hasVolume "30" @default.
• W2898535384 isParatext "false" @default.
• W2898535384 isRetracted "false" @default.
• W2898535384 magId "2898535384" @default.
• W2898535384 workType "article" @default.