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• W2900739809 abstract "Les ostéocondensations sont des maladies osseuses constitutionnelles de grande diversité génétique caractérisées par une augmentation de la densité osseuse. La découverte récente de nouveaux gènes a généré des nouvelles connaissances sur des fonctions des cellules osseuses et a favorisé l’émergence d’une classification fondée sur la biologie des ostéoclastes et des ostéoblastes. L’augmentation de la densité peut être liée à un défaut de résorption osseuse ou une augmentation de la formation osseuse. La classification des ostéocondensations fait appel à plusieurs critères qui correspondent à différentes voies d’approche diagnostique : contexte familial et mode de transmission et surtout la localisation des atteintes osseuses touchant toutes les pièces osseuses ou seulement le crâne ou les os longs. Les anomalies ostéoclastiques affectent l’ensemble du squelette et s’associent à des fractures alors que les anomalies ostéoblastiques touchent le squelette cranio-tubulaire et s’accompagnent rarement de fractures. Les taux sériques des nouveaux marqueurs biochimiques du remodelage osseux comme les TRAP5b et la sclérostine contribuent à orienter l’identification du type d’ostéocondensation. Il n’y a pas de traitement spécifique des maladies ostéocondensantes. La prise en charge doit porter sur la prévention puis sur la correction locale des atteintes auditives, ophtalmologiques et dentaires. Bone sclerosing disorders are characterized by high bone mass with a great genetic diversity. Recent discovery of new genes promoted knowlegde about the bone cell functions and generated a new classification based on osteoclast or osteoblast biology. The diagnosis of sclerosing bone disorders is based on the familial transmission and the localisation of affected bone. Hence, all bones are affected in osteoclastic disorders while cranio-tubular bones are involved in osteoblast disorders. New biomarkers of bone remodeling such as TRAP5b and sclerostin can contribute to the identification of the type of bone sclerosing disease. There is however no specific treatment of systemic sclerosing diseases. Attention has to be paid to the prevention and the treatment of the consequences such as loss of earing or vision as well as the prevention of tooth infections and loss." @default.
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