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• W2903026003 abstract "Introduction Les mutations activatrices V600E et V600K du proto-oncogene b-Raf sont identifiees en routine pour definir la sensibilite des melanomes stade IV ou stade III non operables a la bitherapie par BRAFi et MEKi. Cependant, les techniques de sequencage de nouvelle generation (next-gen sequencing [NGS]) permettent l’identification de mutations differentes du gene b-Raf et l’efficacite des therapies ciblees sur les neoplasies porteuses de ces mutations n’est pas toujours connue. Observation Un patient âge de 75 ans a ete opere d’un melanome ulcere, de 6 mm d’epaisseur du dos en aout 2016, puis d’un curage pour progression ganglionnaire avec rupture capsulaire en fevrier 2017. En novembre 2017, une TEP-TDM montrait une progression multimetastatique hepatique, osseuse et surrenale avec un etat general conserve (OMS = 0). Une mutation rare de l’exon 15 du gene b-Raf : c.1796_1797insCAC (p.T599_V600insT) etait identifiee en NGS puis validee en technique de Sanger. Une premiere ligne de traitement par anti-PD1 etait initiee. Au bout de 3 mois de traitement, l’etat general etait altere (OMS = 1) et la TEP-TDM trouvait une importante progression metastatique, notamment au niveau squelettique. Une deuxieme ligne par bitherapie par BRAFi et MEKi (dabrafenib et trametinib) etait alors initiee. Au bout de 6 semaines de traitement, une reponse partielle etait observee a la TEP-TDM. Cependant, une fievre grade III conduisait a changer de bitherapie pour vemurafenib et cometinib. La reevaluation suivante en avril 2018 montrait un maintien de la reponse partielle ( Fig. 1 et 2 ). Discussion Il s’agit du premier cas rapporte de traitement par BRAFi et MEKi d’un melanome metastatique possedant la mutation b-Raf p.T599_V600insT. Cette mutation rare consiste en l’addition d’un codon en position 1796, ce qui conduit a l’ajout d’une threonine en position 599. Cette mutation a egalement ete decrite dans des cas de carcinome thyroidien et chez une patiente atteinte de melanome metastatique, decedee avant que le traitement par BRAF inhibiteur n’ait pu etre instaure. Les donnees in silico et in vitro indiquent que certaines mutations rares ou complexes des codons 599 a 601 du gene b-Raf peuvent resulter en une activation constitutionnelle de la kinase b-Raf par le meme mecanisme que les mutations plus frequentes V600E et V600K. Conclusion Le traitement par une bitherapie BRAFi et MEKi est une option therapeutique valable chez les patients atteints de melanome metastatique possedant la mutation p.T599_V600insT du gene b-Raf. Chez les patients atteints de melanomes possedant des mutations rares du gene b-Raf, le potentiel activateur de la mutation in silico et in vitro doit etre etudie avant l’introduction d’un traitement par BRAF inhibiteur." @default.
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