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• W2903300972 abstract "Introduction Les naevi pigmentaires multiples congenitaux (NPMC) resultent de mutations activatrices post-zygotiques dans le gene NRAS. Des anomalies extra-dermatologiques, souvent neurologiques, melanocytaires ou non, sont parfois observees, suggerant un cadre nosologique plus large : syndrome du naevus pigmentaire congenital. Exceptionnellement, un rachitisme hypophosphatemique est rapporte dans ce syndrome. Observation Un garcon de 3 ans etait amene en consultation pour un naevus geant du tronc associe a de multiples naevus diffus. A l’examen clinique, on constatait une marche quasi-impossible, l’enfant preferant se deplacer a quatre pattes. La maman rapportait des douleurs regulieres, en particulier a la mobilisation du membre inferieur droit. L’examen neurologique trouvait un reflexe cutaneoplantaire douteux a gauche. Cette impotence fonctionnelle etait associee a un retard de croissance staturo-ponderal a −2DS. Sur les radiographies osseuses il existait des signes de rachitisme (aspect irregulier et elargi des metaphyses, demineralisation, fractures multiples et chapelet costal). Le bilan biologique montrait : phosphatemie : 0,58 mmol/L (N = 1,3-1,85), phosphatases alcalines : 1117 UI/L (N = 125–410), calcemie : 2,49 mmol/L (N = 2,20–2,70), PTH : 32,9 ng/mL (N = 10–50), 25 OH vitamine D : 51 ng/mL (N = 30–60) (apres supplementation), 1-25 OH vitamine D a 39 pg/mL et un taux de reabsorption du phosphore de 86 %. Le FGF 23 etait a 103,7 ng/L (N = 23,5–95,3). L’IRM cerebrale et medullaire montrait des lesions lipomateuses intraductales cervicales associees a des fractures cervicales et un aspect de melanose para-hippocampale. Une mutation du gene NRAS c.182A> G (p.GLn61Arg) avec une frequence allelique de 36 % etait identifiee sur peau lesionnelle mais pas dans le sang. Un traitement par un-alpha et phosphoneuros a permis une amelioration clinique et biologique rapide ( Fig. 1 et Tableau 1 ). Discussion Le rachitisme hypophosphatemique est secondaire a un defaut de reabsorption du phosphore au niveau renal du a une secretion excessive de l’hormone FGF23. Le FGF23 inhibe l’expression de la 1-alpha hydroxylase, necessaire a la conversion de la 25-hydroxy-vitamine D en 1,25-dihydroxyvitamine D. L’association d’un rachitisme hypophosphatemique a des manifestations cutanees de type naevus epidermique, phacomatose-pigmento-keratosique ou rarement NPMG definit le syndrome hypophosphatemique squelettique et cutane. Des mutations RAS activatrices somatiques, identiques dans la peau et l’os, sont identifiees (NRAS, KRAS et HRAS). Des lipomes du tronc cerebral associes a des naevi epidermiques ont ete rapportes. Le traitement du rachitisme consiste a donner de la 1-alpha et du phosphore. Conclusion Le rachitisme hypophosphatemique est une manifestation rare du syndrome du naevus pigmentaire congenital, a rechercher devant des signes cliniques evocateurs (douleurs osseuses, deformation d’un membre) chez un enfant suivi pour NPMG." @default.
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