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- W2904256687 abstract "La enfermedad de Hirschsprung (HSCR, OMIM 142623) es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso enterico caracterizado por la ausencia de celulas ganglionares parasimpaticas en los plexos mienteri-co y submucoso del intestino. Su incidencia se estima en 1/5000 recien nacidos vivos y supone la causa mas frecuente de obstruccion intestinal funcional en la infancia. La extension proximal del aganglionismo desde el esfinter anal interno permite su clasificacion en diferentes fenotipos: segmento corto o S-HSCR (Short-segment HSCR) en el que el aganglionismo no sobrepasa el colon sigmoide (75-80% de los casos), segmento largo o L-HSCR (Long-segment HSCR), en el que la ausencia de celulas ganglionares es proximal al sigma (15-20%) y aganglionismo colico total, que implica la afectacion de todo el colon y menos de 50 cm de ileon (total colonic aganglionosis, TCA, 2-13%). Se han descrito otras formas menos frecuentes como la enfermedad segmentaria y la ultracorta. Por razones no bien conocidas, la ratio hombre: mujer es mayor para S-HSCR (5,5:1) que para L-HSCR, donde podemos encontrar una relacion de 1,75:1. Suele ser esporadica, aunque tambien hay casos familiares con herencia autosomica dominante o recesiva, penetrancia parcial y expresividad variable. Se manifiesta de forma aislada en el 70% de los pacientes, asocia anomalias congenitas en el 18% y cromoso-mopatias en el 12%, siendo la mas frecuente el Sindrome de Down (Down Syndrome, DS)..." @default.
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