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- W2904713425 abstract "RESUMEN Las atrofias musculares espinales no-5q son un conjunto de entidades hereditarias, clinica y geneticamente heterogeneas secundarias a compromiso de las celulas del asta anterior de la medula. No estan asociadas a delecion del gen de sobrevida de la motoneurona (SMN1) responsable de la forma mas conocida y clasica de atrofia muscular espinal. Identificar estos cuadros por sus caracteristicas especificas y diferenciarlos de la atrofia muscular espinal clasica, es una necesidad imperiosa, ahora mas que nunca, dada la existencia de un reciente tratamiento aprobado para la atrofia clasica y el conocimiento de que algunas formas no clasicas son susceptibles de mejorar con tratamientos especificos. Este es el caso de aquellas secundarias al deficit del transportador de riboflavina, cuyo diagnostico y tratamiento oportuno permite salvar la vida del paciente. En esta revision abordaremos la clasificacion clinica actual de estos cuadros con sus mas de 18 genes involucrados, las formas de presentacion, evolucion diagnostica y tratamientos de las mas significativas." @default.
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