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- W2907364736 abstract "Resume La maladie de Gaucher, bien connue chez l’adulte, doit etre consideree comme une pathologie pediatrique, deux tiers des patients debutant leur symptomatologie avant l’âge de 20 ans. La presence de signes neurologiques ou non permet une classification en trois classes. La maladie de Gaucher type 1, sans atteinte neurologique, debute le plus souvent avant l’âge de cinq ans avec comme principal symptome une hepatosplenomegalie. Les crises douloureuses osseuses sont plus frequentes que chez l’adulte. La maladie de Gaucher de type 2 ou forme neurologique aigue et gravissime debute entre trois et six mois et n’a aucune indication therapeutique. Le type 3 ou forme neurologique chronique se manifeste comme un type 1 avec apparition progressive d’une asynergie oculomotrice et d’un retard des acquisitions. La presence de symptomes dans l’enfance est en soit un signe de gravite. L’apparition de symptomes neurologiques modifie la prise en charge ainsi que le pronostic et justifie d’un conseil genetique adapte." @default.
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