FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2918363934> ?p ?o ?g. }

• W2918363934 endingPage "287" @default.
• W2918363934 startingPage "278" @default.
• W2918363934 abstract "Fabry disease is an X-linked progressive multisystemic genetic sphingolipidosis caused by deficient activity of lysosomal α-galactosidase A. Men aged > 30 years and women aged > 40 years most often present with unexplained left ventricular hypertrophy, usually concentric and non-obstructive, but sometimes mimicking sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy, particularly when isolated, as in the cardiac or late-onset variant of the disease. In hypertrophic cardiomyopathy cohorts, up to 1% of patients have been diagnosed with Fabry disease. Frequent cardiac symptoms include chronotropic incompetence, severe conduction disturbances and arrhythmias, heart failure and sudden death, and cardiovascular complications are currently the leading cause of death at a mean age of 55 years in men and 66 years in women. Complementary to screening for extracardiac manifestations, the initial cardiac evaluation should include long-duration electrocardiogram recordings, echocardiography and late gadolinium and T1 mapping magnetic resonance imaging. Abnormalities of a non-hypertrophied inferolateral wall at the base of the left ventricle (thinning, decreased strain, midwall fibrosis) and low native T1 signal on magnetic resonance imaging are evocative. Aggressive cardiac management may include the control of cardiovascular risk factors, anticoagulation, permanent cardiac pacing and/or an implantable cardioverter defibrillator device, while antiarrhythmics and beta-blockers should be used with caution. Specific therapy should be initiated at the earliest stage, when the first structural or functional cardiac abnormalities are detected, and should include enzyme replacement therapy (available since 2001) or chaperone therapy (available since 2016) (the use of which is limited to patients with Fabry disease and an amenable α-galactosidase A [GLA] gene mutation). La maladie de Fabry est une sphingolipidose lysosomale de transmission génétique liée au chromosome X, entraînant un déficit d’activité de l’α-galactosidase A lysosomale. Les hommes atteints de plus de 30 ans et les femmes de plus de 40 ans présentent souvent une hypertrophie ventriculaire gauche, habituellement concentrique et non-obstructive, mais qui peut mimer une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) sarcomérique, particulièrement lorsqu’isolée comme dans le cas du variant cardiaque de l’affection. La maladie de Fabry est cause de 0,7–1 % des CMH en milieu cardiologique. Les symptômes cardiaques, fréquents, incluent incompétence chronotrope, anomalies sévères de conduction, arythmies, insuffisance cardiaque et mort subite. Les complications cardiovasculaires représentent désormais la cause la plus fréquente de décès à un âge moyen de 55 ans chez l’homme et 66 ans chez la femme. Associée au dépistage des atteintes extracardiaques, l’évaluation cardiaque initiale inclut enregistrements holter ECG longue durée, échocardiographie et imagerie cardiaque par résonnance magnétique (IRM) avec injection de gadolinium. Les anomalies du segment ventriculaire gauche basal inférolatéral (amincissement, strain diminué, fibrose médio-murale) sont évocatrices, comme un signal T1 altéré en IRM. La thérapeutique cardiovasculaire doit être agressive et associe potentiellement contrôle des facteurs de risque, anticoagulation, implantation de pacemaker et/ou défibrillateur, alors que amiodarone et bêtabloquants devraient être considérés avec prudence. Les traitements spécifiques devraient être initiées tôt, dès la détection des premières anomalies cardiaques structurelles ou fonctionnelles, et incluent le traitement enzymatique substitutif et une molécule chaperonne (réservée uniquement aux patients porteurs d’une mutation sensible du gène GLA)." @default.
• W2918363934 created "2019-03-11" @default.
• W2918363934 creator A5028937897 @default.
• W2918363934 creator A5049593866 @default.
• W2918363934 creator A5056456796 @default.
• W2918363934 creator A5070623406 @default.
• W2918363934 creator A5072604415 @default.
• W2918363934 creator A5073451348 @default.
• W2918363934 creator A5083122545 @default.
• W2918363934 creator A5083828441 @default.
• W2918363934 date "2019-04-01" @default.
• W2918363934 modified "2023-10-17" @default.
• W2918363934 title "Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view" @default.
• W2918363934 cites W1021793475 @default.
• W2918363934 cites W141162516 @default.
• W2918363934 cites W1934932849 @default.
• W2918363934 cites W1980850558 @default.
• W2918363934 cites W1989097046 @default.
• W2918363934 cites W2000424026 @default.
• W2918363934 cites W2006098672 @default.
• W2918363934 cites W2007517041 @default.
• W2918363934 cites W2014933168 @default.
• W2918363934 cites W2042609729 @default.
• W2918363934 cites W2043841576 @default.
• W2918363934 cites W2044012755 @default.
• W2918363934 cites W2049070780 @default.
• W2918363934 cites W2057679383 @default.
• W2918363934 cites W2070950963 @default.
• W2918363934 cites W2078605761 @default.
• W2918363934 cites W2082514851 @default.
• W2918363934 cites W2082623163 @default.
• W2918363934 cites W2094976188 @default.
• W2918363934 cites W2097618980 @default.
• W2918363934 cites W2100567404 @default.
• W2918363934 cites W2102801870 @default.
• W2918363934 cites W2108642865 @default.
• W2918363934 cites W2109537719 @default.
• W2918363934 cites W2115423733 @default.
• W2918363934 cites W2122021743 @default.
• W2918363934 cites W2134837783 @default.
• W2918363934 cites W2156239557 @default.
• W2918363934 cites W2158449200 @default.
• W2918363934 cites W2165008949 @default.
• W2918363934 cites W2225831171 @default.
• W2918363934 cites W2318813552 @default.
• W2918363934 cites W2345329393 @default.
• W2918363934 cites W2416665363 @default.
• W2918363934 cites W2500404244 @default.
• W2918363934 cites W2518514057 @default.
• W2918363934 cites W2528387682 @default.
• W2918363934 cites W2547304805 @default.
• W2918363934 cites W2547410059 @default.
• W2918363934 cites W2560183687 @default.
• W2918363934 cites W2757334412 @default.
• W2918363934 cites W2762656990 @default.
• W2918363934 cites W2763651817 @default.
• W2918363934 cites W2789753965 @default.
• W2918363934 cites W2794737436 @default.
• W2918363934 cites W2797552041 @default.
• W2918363934 cites W2808184073 @default.
• W2918363934 cites W4211146209 @default.
• W2918363934 doi "https://doi.org/10.1016/j.acvd.2019.01.002" @default.
• W2918363934 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30826269" @default.
• W2918363934 hasPublicationYear "2019" @default.
• W2918363934 type Work @default.
• W2918363934 sameAs 2918363934 @default.
• W2918363934 citedByCount "59" @default.
• W2918363934 countsByYear W29183639342019 @default.
• W2918363934 countsByYear W29183639342020 @default.
• W2918363934 countsByYear W29183639342021 @default.
• W2918363934 countsByYear W29183639342022 @default.
• W2918363934 countsByYear W29183639342023 @default.
• W2918363934 crossrefType "journal-article" @default.
• W2918363934 hasAuthorship W2918363934A5028937897 @default.
• W2918363934 hasAuthorship W2918363934A5049593866 @default.
• W2918363934 hasAuthorship W2918363934A5056456796 @default.
• W2918363934 hasAuthorship W2918363934A5070623406 @default.
• W2918363934 hasAuthorship W2918363934A5072604415 @default.
• W2918363934 hasAuthorship W2918363934A5073451348 @default.
• W2918363934 hasAuthorship W2918363934A5083122545 @default.
• W2918363934 hasAuthorship W2918363934A5083828441 @default.
• W2918363934 hasBestOaLocation W29183639342 @default.
• W2918363934 hasConcept C126322002 @default.
• W2918363934 hasConcept C126838900 @default.
• W2918363934 hasConcept C143409427 @default.
• W2918363934 hasConcept C164705383 @default.
• W2918363934 hasConcept C2775935837 @default.
• W2918363934 hasConcept C2776002628 @default.
• W2918363934 hasConcept C2776008845 @default.
• W2918363934 hasConcept C2777093960 @default.
• W2918363934 hasConcept C2777404818 @default.
• W2918363934 hasConcept C2778198053 @default.
• W2918363934 hasConcept C2778797674 @default.
• W2918363934 hasConcept C2778921608 @default.
• W2918363934 hasConcept C2779134260 @default.
• W2918363934 hasConcept C2779969927 @default.
• W2918363934 hasConcept C2780185194 @default.
• W2918363934 hasConcept C71924100 @default.

• next