FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2918999281> ?p ?o ?g. }

• W2918999281 abstract "Abstract Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Silver-Russell syndrome (SRS) are two imprinting disorders associated with opposite molecular alterations in the 11p15.5 imprinting centres. Their clinical diagnosis is confirmed by molecular testing in 50–70% of patients. The authors from different reference centres for BWS and SRS have identified single patients with unexpected and even contradictory molecular findings in respect to the clinical diagnosis. These patients clinically do not fit the characteristic phenotypes of SRS or BWS, but illustrate their clinical heterogeneity. Thus, comprehensive molecular testing is essential for accurate diagnosis and appropriate management, to avoid premature clinical diagnosis and anxiety for the families." @default.
• W2918999281 created "2019-03-11" @default.
• W2918999281 creator A5008772405 @default.
• W2918999281 creator A5009147145 @default.
• W2918999281 creator A5010920917 @default.
• W2918999281 creator A5012217651 @default.
• W2918999281 creator A5016639625 @default.
• W2918999281 creator A5022079984 @default.
• W2918999281 creator A5023550678 @default.
• W2918999281 creator A5049195533 @default.
• W2918999281 creator A5055608937 @default.
• W2918999281 creator A5056034710 @default.
• W2918999281 creator A5059204290 @default.
• W2918999281 creator A5079992242 @default.
• W2918999281 creator A5082971014 @default.
• W2918999281 creator A5091913582 @default.
• W2918999281 date "2019-01-01" @default.
• W2918999281 modified "2023-10-16" @default.
• W2918999281 title "Discrepant molecular and clinical diagnoses in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes" @default.
• W2918999281 cites W1987828059 @default.
• W2918999281 cites W2035665988 @default.
• W2918999281 cites W2060155592 @default.
• W2918999281 cites W2106195681 @default.
• W2918999281 cites W2132476334 @default.
• W2918999281 cites W2163888890 @default.
• W2918999281 cites W2290940702 @default.
• W2918999281 cites W2375961688 @default.
• W2918999281 cites W2399878689 @default.
• W2918999281 cites W2468206643 @default.
• W2918999281 cites W2507689999 @default.
• W2918999281 cites W2618745300 @default.
• W2918999281 cites W2786780539 @default.
• W2918999281 cites W2790471891 @default.
• W2918999281 doi "https://doi.org/10.1017/s001667231900003x" @default.
• W2918999281 hasPubMedCentralId "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/7044970" @default.
• W2918999281 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30829192" @default.
• W2918999281 hasPublicationYear "2019" @default.
• W2918999281 type Work @default.
• W2918999281 sameAs 2918999281 @default.
• W2918999281 citedByCount "16" @default.
• W2918999281 countsByYear W29189992812019 @default.
• W2918999281 countsByYear W29189992812020 @default.
• W2918999281 countsByYear W29189992812021 @default.
• W2918999281 countsByYear W29189992812022 @default.
• W2918999281 countsByYear W29189992812023 @default.
• W2918999281 crossrefType "journal-article" @default.
• W2918999281 hasAuthorship W2918999281A5008772405 @default.
• W2918999281 hasAuthorship W2918999281A5009147145 @default.
• W2918999281 hasAuthorship W2918999281A5010920917 @default.
• W2918999281 hasAuthorship W2918999281A5012217651 @default.
• W2918999281 hasAuthorship W2918999281A5016639625 @default.
• W2918999281 hasAuthorship W2918999281A5022079984 @default.
• W2918999281 hasAuthorship W2918999281A5023550678 @default.
• W2918999281 hasAuthorship W2918999281A5049195533 @default.
• W2918999281 hasAuthorship W2918999281A5055608937 @default.
• W2918999281 hasAuthorship W2918999281A5056034710 @default.
• W2918999281 hasAuthorship W2918999281A5059204290 @default.
• W2918999281 hasAuthorship W2918999281A5079992242 @default.
• W2918999281 hasAuthorship W2918999281A5082971014 @default.
• W2918999281 hasAuthorship W2918999281A5091913582 @default.
• W2918999281 hasBestOaLocation W29189992811 @default.
• W2918999281 hasConcept C104317684 @default.
• W2918999281 hasConcept C142724271 @default.
• W2918999281 hasConcept C150194340 @default.
• W2918999281 hasConcept C177713679 @default.
• W2918999281 hasConcept C190727270 @default.
• W2918999281 hasConcept C201492766 @default.
• W2918999281 hasConcept C2777575177 @default.
• W2918999281 hasConcept C2983449737 @default.
• W2918999281 hasConcept C534262118 @default.
• W2918999281 hasConcept C54355233 @default.
• W2918999281 hasConcept C71924100 @default.
• W2918999281 hasConcept C86803240 @default.
• W2918999281 hasConceptScore W2918999281C104317684 @default.
• W2918999281 hasConceptScore W2918999281C142724271 @default.
• W2918999281 hasConceptScore W2918999281C150194340 @default.
• W2918999281 hasConceptScore W2918999281C177713679 @default.
• W2918999281 hasConceptScore W2918999281C190727270 @default.
• W2918999281 hasConceptScore W2918999281C201492766 @default.
• W2918999281 hasConceptScore W2918999281C2777575177 @default.
• W2918999281 hasConceptScore W2918999281C2983449737 @default.
• W2918999281 hasConceptScore W2918999281C534262118 @default.
• W2918999281 hasConceptScore W2918999281C54355233 @default.
• W2918999281 hasConceptScore W2918999281C71924100 @default.
• W2918999281 hasConceptScore W2918999281C86803240 @default.
• W2918999281 hasLocation W29189992811 @default.
• W2918999281 hasLocation W29189992812 @default.
• W2918999281 hasLocation W29189992813 @default.
• W2918999281 hasLocation W29189992814 @default.
• W2918999281 hasLocation W29189992815 @default.
• W2918999281 hasLocation W29189992816 @default.
• W2918999281 hasLocation W29189992817 @default.
• W2918999281 hasLocation W29189992818 @default.
• W2918999281 hasLocation W29189992819 @default.
• W2918999281 hasOpenAccess W2918999281 @default.
• W2918999281 hasPrimaryLocation W29189992811 @default.
• W2918999281 hasRelatedWork W1509715275 @default.
• W2918999281 hasRelatedWork W1545276407 @default.
• W2918999281 hasRelatedWork W164447551 @default.
• W2918999281 hasRelatedWork W2020708296 @default.

• next