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- W2922362018 abstract "Discipline Clinique. Introduction et but de l’etude A l’inverse de l’adulte, l’hypertriglyceridemie est une cause rare de pancreatite aigue chez l’enfant, seuls quelques cas isoles sont decrits dans la litterature. L’objectif de cette etude multicentrique etait de decrire les caracteristiques cliniques, biologiques et evolutives de 14 enfants hospitalises pour une pancreatite aigue secondaire a une hypertriglyceridemie. Materiel et methodes Quatorze enfants hospitalises entre aout 2005 et novembre 2017 dans 8 services de pediatrie pour une pancreatite aigue (lipasemie superieure a 3 fois la normale) associee a une hypertriglyceridemie superieure a 10 g/l ont ete inclus. Les autres causes de pancreatite aigue, biliaires, malformatives, virales, medicamenteuses ou traumatiques ont ete eliminees. Les antecedents familiaux, l’âge de survenue de la pancreatite et son evolution ont ete analyses. L’exploration de l’hypertriglyceridemie comportait un dosage des triglycerides, du cholesterol total, et HDL, une electrophorese des lipoproteines et une analyse des genes connus pour coder des proteines impliquees dans le metabolisme des triglycerides : lipoproteine-lipase, ApoCII, ApoCIII, ApoA5, ApoE, LMF1, GPIHBP1. Resultats et analyse statistique L’âge median de survenue de la pancreatite aigue etait de 7 ans (extremes : 6 semaines–14 ans), la triglyceridemie moyenne etait de 22 g/l (extremes : 10,8 g/l–82 g/l) avec une hyperchylomicronemie. L’evolution de la pancreatite a ete favorable dans tous les cas apres la baisse du taux des triglycerides. La duree d’hospitalisation moyenne etait de 13 jours (extremes : 8 jours–47 jours). Au cours du suivi, d’une duree mediane de 4 ans (extremes : 9 mois–12 ans) cinq enfants ont eu une recidive de pancreatite aigue. Le dernier taux median de triglycerides sous traitement dietetique hypolipidique etait de 8,2 g/l (extremes : 0,5 g/l–24,3 g/l). Une mutation homozygote majeure du gene codant pour la lipoproteine lipase a ete retrouvee dans sept cas. Chez deux enfants, des polymorphismes du gene de la lipoproteine lipase ou de l’Apo A5 ont ete mis en evidence de facon isolee. Chez cinq enfants, aucune anomalie genetique n’a ete retrouvee en dehors d’un genotype E3/E4 ou E2/E3 de l’Apo E. Aucune anomalie n’a ete identifiee sur les genes codant pour l’ApoCII, l’ApoCIII, LMF1 et la proteine GPIHBP1. Conclusion L’hypertriglyceridemie est une cause de pancreatite aigue qu’il faut savoir rechercher chez l’enfant. Les anomalies genetiques (mutations ou polymorphismes) responsables d’hypertriglyceridemie majeure sont diverses et leurs expressions phenotypiques variables. Pour certaines hypertriglyceridemies, aucune etiologie n’est identifiee. Du fait de leur rarete, des etudes genetiques systematiques permettront de trouver de nouvelles mutations. L’evolution de la pancreatite aigue est favorable mais des recidives sont possibles en cas d’hypertriglyceridemie mal controlee malgre les mesures dietetiques." @default.
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