FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2937173689> ?p ?o ?g. }

• W2937173689 endingPage "973" @default.
• W2937173689 startingPage "968" @default.
• W2937173689 abstract "Abstract Developmental and epileptic encephalopathies are characterized by infantile seizures and psychomotor delay. Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects, resulting in impaired tethering of various proteins to the cell surface, represent the underlying pathology in some patients. One of the genes involved, PIGP , has recently been associated with infantile seizures and developmental delay in two siblings. Here, we report the second family with a markedly overlapping phenotype due to a homozygous frameshift mutation (c.456delA;p.Glu153Asnfs*34) in PIGP . Flow cytometry of patient granulocytes confirmed reduced expression of glycosylphosphatidylinositol‐anchored proteins as functional consequence. Our findings corroborate PIGP as a monogenic disease gene for developmental and epileptic encephalopathy." @default.
• W2937173689 created "2019-04-25" @default.
• W2937173689 creator A5003062230 @default.
• W2937173689 creator A5009594548 @default.
• W2937173689 creator A5009947949 @default.
• W2937173689 creator A5020657515 @default.
• W2937173689 creator A5031707847 @default.
• W2937173689 creator A5042463561 @default.
• W2937173689 creator A5047747446 @default.
• W2937173689 creator A5058658794 @default.
• W2937173689 creator A5063665272 @default.
• W2937173689 creator A5069133952 @default.
• W2937173689 creator A5073640293 @default.
• W2937173689 date "2019-04-11" @default.
• W2937173689 modified "2023-10-16" @default.
• W2937173689 title "Biallelic mutations in <i>PIGP</i> cause developmental and epileptic encephalopathy" @default.
• W2937173689 cites W1749057191 @default.
• W2937173689 cites W1808711893 @default.
• W2937173689 cites W1821623006 @default.
• W2937173689 cites W1984574701 @default.
• W2937173689 cites W2008712454 @default.
• W2937173689 cites W2036083605 @default.
• W2937173689 cites W2040708926 @default.
• W2937173689 cites W2058628147 @default.
• W2937173689 cites W2109637158 @default.
• W2937173689 cites W2116705796 @default.
• W2937173689 cites W2161729003 @default.
• W2937173689 cites W2298871205 @default.
• W2937173689 cites W2525067247 @default.
• W2937173689 cites W2594718207 @default.
• W2937173689 cites W2766662494 @default.
• W2937173689 cites W2767058310 @default.
• W2937173689 cites W2809226260 @default.
• W2937173689 cites W2950545834 @default.
• W2937173689 doi "https://doi.org/10.1002/acn3.768" @default.
• W2937173689 hasPubMedCentralId "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/6530525" @default.
• W2937173689 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31139695" @default.
• W2937173689 hasPublicationYear "2019" @default.
• W2937173689 type Work @default.
• W2937173689 sameAs 2937173689 @default.
• W2937173689 citedByCount "8" @default.
• W2937173689 countsByYear W29371736892020 @default.
• W2937173689 countsByYear W29371736892021 @default.
• W2937173689 countsByYear W29371736892022 @default.
• W2937173689 countsByYear W29371736892023 @default.
• W2937173689 crossrefType "journal-article" @default.
• W2937173689 hasAuthorship W2937173689A5003062230 @default.
• W2937173689 hasAuthorship W2937173689A5009594548 @default.
• W2937173689 hasAuthorship W2937173689A5009947949 @default.
• W2937173689 hasAuthorship W2937173689A5020657515 @default.
• W2937173689 hasAuthorship W2937173689A5031707847 @default.
• W2937173689 hasAuthorship W2937173689A5042463561 @default.
• W2937173689 hasAuthorship W2937173689A5047747446 @default.
• W2937173689 hasAuthorship W2937173689A5058658794 @default.
• W2937173689 hasAuthorship W2937173689A5063665272 @default.
• W2937173689 hasAuthorship W2937173689A5069133952 @default.
• W2937173689 hasAuthorship W2937173689A5073640293 @default.
• W2937173689 hasBestOaLocation W29371736891 @default.
• W2937173689 hasConcept C104317684 @default.
• W2937173689 hasConcept C118552586 @default.
• W2937173689 hasConcept C126322002 @default.
• W2937173689 hasConcept C127716648 @default.
• W2937173689 hasConcept C142724271 @default.
• W2937173689 hasConcept C164953862 @default.
• W2937173689 hasConcept C169760540 @default.
• W2937173689 hasConcept C169900460 @default.
• W2937173689 hasConcept C204787440 @default.
• W2937173689 hasConcept C2776202747 @default.
• W2937173689 hasConcept C2778186239 @default.
• W2937173689 hasConcept C2778621155 @default.
• W2937173689 hasConcept C2779134260 @default.
• W2937173689 hasConcept C2779674439 @default.
• W2937173689 hasConcept C29906990 @default.
• W2937173689 hasConcept C501734568 @default.
• W2937173689 hasConcept C54355233 @default.
• W2937173689 hasConcept C71924100 @default.
• W2937173689 hasConcept C86803240 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C104317684 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C118552586 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C126322002 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C127716648 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C142724271 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C164953862 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C169760540 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C169900460 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C204787440 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C2776202747 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C2778186239 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C2778621155 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C2779134260 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C2779674439 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C29906990 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C501734568 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C54355233 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C71924100 @default.
• W2937173689 hasConceptScore W2937173689C86803240 @default.
• W2937173689 hasFunder F4320320879 @default.
• W2937173689 hasIssue "5" @default.

• next