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- W2938864526 abstract "El sindrome de Smith-LemliOpitz (OMIM 270400) es una enfermedad genetica de herencia autosomica recesiva, que se caracteriza por malformaciones multiples por un error innato en el metabolismo del colesterol. Las anomalias fenotipicas comunmente presentes son la microcefalia, dismorfias faciales, sindactilia y anomalias genitales." @default.
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