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- W2946884149 abstract "Resumen Introduccion El sindrome STXBP1 es una enfermedad genetica que afecta a uno de los mecanismos reguladores de la liberacion de neurotransmisores por parte de las vesiculas sinapticas, por lo que tiene serias implicaciones para el neurodesarrollo. Suele manifestarse en los primeros dias o meses de vida e incluye con mucha frecuencia epilepsia, retraso psicomotor y discapacidad intelectual. Aunque inicialmente se considero una encefalopatia epileptica precoz, el aumento de los casos diagnosticados y el avance de la investigacion han ido ampliando el fenotipo y caracterizando esta enfermedad como un trastorno del neurodesarrollo. Ademas de estar asociada a alteraciones epilepticas, esta mutacion genetica puede estar asociada a muchos casos de discapacidad intelectual y trastornos del movimiento cuya causa se desconoce. Objetivos Describir las caracteristicas de los pacientes identificados en Espana con el sindrome STXBP1 y las implicaciones para el diagnostico de dichas caracteristicas. Pacientes y metodos Se presentan los datos de 17 personas diagnosticadas en Espana de sindrome STXBP1 de edades comprendidas entre los 2 y los 17 anos. Conclusiones Existe un claro infradiagnostico del sindrome STXBP1 en nuestro pais. Ademas de la diversidad inherente al trastorno, con el aumento del numero de diagnosticos la variabilidad fenotipica se amplia aun mas. Se hace, por tanto, necesaria la descripcion de signos de alarma que permitan identificar a aquellas personas con manifestaciones menos prototipicas de la alteracion." @default.
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