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• W2953644210 abstract "El cromosoma Y determina el sexo masculino y posee una naturaleza haploide que escapa a la recombinacion, lo que hace que solo este presente en individuos varones y que se trasmita practicamente sin cambios de padres a hijos, estableciendo linajes paternos. El estudio de los linajes paternos, mediante polimorfismos de un solo nucleotido (single nucleotide polimorphism, SNP) en el cromosoma Y (Y-SNP), permite la reconstruccion de la historia evolutiva de los linajes paternos de la especie humana. Los marcadores geneticos del cromosoma Y pueden ser de dos tipos, los anteriormente mencionados Y-SNPs, y los microsatelites Y-STRs (short tandem repeat, STR). Su estudio permite conocer cuales son los linajes paternos caracteristicos o presentes en cada poblacion humana, permitiendo asi diferenciar entre unas poblaciones y otras. Por ello, en los ultimos anos su estudio es relevante dentro del area de la Genetica Forense y otras areas afines como la genetica de poblaciones, genealogia genetica o la genetica evolutiva.El estudio de los Y-SNPs ha revelado que las agrupaciones de linajes paternos, tambien llamadas haplogrupos, se distribuyen en areas geograficas concretas a lo largo del mundo, tanto continental comoregionalmente. En el caso del oeste de Europa el haplogrupo mas comun es R1b-M269. La actual composicion genetica de Europa ha sido objeto de multiples controversias centradas alrededor del origen de M269, ya que las estimaciones de edad obtenidas a partir de los distintos estudios geneticos realizados por distintos autores situaron el origen de este linaje paterno tanto durante el periodo Paleolitico, como en tiempos mas recientes, en el Neolitico.El objetivo principal de este estudio se centra en la reconstruccion del escenario evolutivo mas probable del principal linaje paterno europeo M269 en la Peninsula Iberica y el suroeste de Europa a traves de la diseccion en sus subhaplogrupos, lo que permitira caracterizar de manera detallada la distribucion de los linajes paternos presentes en la Peninsula Iberica e inferir el papel de esta region en la historia evolutiva de Europa.Los resultados obtenidos han permitido caracterizar el paisaje genetico paterno del suroeste de Europa, revelando, por un lado, que el origen mas probable de M269 sea el Este de Europa y, por otro lado, que uno de los sublinajes principales de M269, R1b-S116, presenta un patron de distribucion distinto al propuesto anteriormente por otros autores. Ademas, el paragrupo de S116, S116*, fue practicamente resuelto por la presencia del sublinaje R1b-DF27, que ha resultado ser casi especifico de la Peninsula Iberica, haciendo de el un marcador de potencial interes forense para la determinacion de la ancestralidad biogeografica paterna. Las estimaciones de edad de DF27 indican que se origino hace 4.000-4.200 anos, durante la transicion entre el Neolitico y la Edad de Bronce, siendo su lugar mas probable de origen la region noreste de la Peninsula Iberica. Por otro lado, fruto de este estudio tambien se han desarrollado dos paneles multiplex de Y-SNPs e Y-STRs para su uso en Genetica Forense y de poblaciones.En conclusion, el presente trabajo de tesis doctoral ha proporcionado, por un lado, nuevas pistas sobre la historia evolutiva de acervo genetico europeo actual y, por otro lado, dos nuevas herramientas de uso forense para el analisis multiplex de Y-SNPs e Y-STRs." @default.
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