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• W2959431710 abstract "RESUME Le syndrome decrit par Andersen puis par Tawil comporte une triade clinique associant une paralysie periodique, une dysrythmie cardiaque et des troubles developpementaux aboutissant a un syndrome dysmorphique souvent mineur mais evocateur. Il s’agit d’une canalopathie potassium par mutation du gene du canal KCJN2, codant pour la proteine Kir 2.1. Les manifestations musculaires du syndrome d’Andersen sont constituees essentiellement d’une paralysie periodique le plus souvent hypokaliemique. La biopsie musculaire montre des agregats tubulaires mais elle peut etre normale comme dans notre observation. Les manifestations cardiaques du syndrome d’Andersen-Tawil sont constitues de maniere variable d’un syndrome du QT long, de contractions ventriculaires prematurees, d’ectopie ventriculaire complexe, de tachycardie ventriculaire polymorphe ou bidirectionnelle. L’imipramine a eu une certaine efficacite sur l’arythmie dans notre observation. Les traits dysmorphiques, le plus souvent discrets, sont importants a rechercher pour parvenir au diagnostic de syndrome d’Andersen-Tawil. Ces signes mineurs peuvent etre facilement ignores si leur recherche n’est pas systematique. L’expressivite clinique est variable y compris au niveau intra-familial. Depuis l’identification genetique de la mutation du gene KCNJ2, l’heterogeneite genetique a ete demontree. Les familles non porteuses de la mutation sont phenotypiquement sans difference avec celles porteuses de la mutation. Le gene KCNJ2 est responsable de la sous-unite proteique Kir 2.1 qui est essentielle pour generer un courant entrant rectifiant. Fonctionnellement elle joue un role dans la stabilisation du potentiel de membrane et dans la repolarisation tardive du potentiel d’action cardiaque. Plusieurs travaux ont montre que la mutation exercait un effet dominant-negatif sur la fonction de ce canal potassium." @default.
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